产前筛查及产前诊断产前筛查：通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。产前筛查是对孕妇进行怀有某些先天性异常胎儿的“危险”程度的筛选。产前筛查的目的是进一步对高危人群确诊，并为孕妇提供终止妊娠的方法预防和减少出生缺陷。目前产前筛查的两种主要疾病是唐氏综合征（Down’sSydrome,又称21三体综合征）和开放性神经管缺陷（OpenNeuralTubeDefect,或ONDT）。产前筛查可以在妊娠早期（7-13周）或中期（14-21周）进行。根据目前的技术水平的限制，产前筛查技术都不能做到筛查百分之百正确，会出现假阴性和假阳性，假阴性病例因此会误诊，假阳性病例一般在产前诊断实验时被纠正。每一个孕妇都有平等享受产前筛查的权利，医务人员有责任为孕妇提供产前筛查的信息。在知情选择、孕妇自愿的原则下进行产前筛查。产前筛查的背景：21-三体综合症、18-三体综合症、神经管畸形，危害非常严重，而且发病率较高，据统计三种疾病的发病率如下表：国际国内21-三体综合症1/8001/160018-三体综合症1/3001/6000神经管畸形1/10001/1000所以进行产前筛查对提高出生人口质量来讲具有特殊重要性产前诊断：又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。通过直接或间接地对孕期胎儿性别及健康进行检测，防止具有严重遗传病、智力障碍及先天畸形的患儿出生。美国－基金会发布全球出生缺陷报告每年全世界约有790万儿童出生患有某种遗传性或非遗传性因素有关的出生缺陷，其占儿童总数的6％。中国每年新增先天畸形儿童80～100万先天性心脏病发生率为17.70/万，列于先天畸形的首位。其他先天性疾病按发生率的高低依次为：唇腭裂，多指(趾)、神经管缺陷、脑积水、肢体短缩等。最常见的先天畸形是唇腭裂多指趾先天性心脏病神经管缺陷先天性脑积水肢体短缩我国出生缺陷三级预防干预工程一级预防：婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕早期保健二级预防：孕期通过早发现、早诊断和早采取措施减少缺陷儿的出生三级预防：对出生缺陷进行治疗至少７０％的出生缺陷可以控制产前诊断的目的意义1、是优生的重要措施2、减少出生缺陷3、提高全民素质4、阻断致病基因在家族中的传递5、减轻家庭及社会的经济负担6、给孕妇有更大的空间和更多的选择，解除孕期的顾虑7、对于高危孕妇同样可以怀孕并且得到一个健康的小孩8、对于部份孕妇即使胎儿发病也可能会考虑要保存胎儿9、提供良好的产前治疗依据10提供宫内治疗的可行性产前诊断适应症1、35岁以上的高龄孕妇2、产前筛查结果属高危人群3、曾生育过染色体病患儿的孕妇4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇5、夫妇一方为染色体异常携带者6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史出生缺陷的成因先天性（遗传因素）后天性（理化因素、胚胎、胎儿期获得性）5种最常见的遗传性或部分遗传性出生缺陷为先天性心脏病神经管畸形血红蛋白病、地中海贫血和镰状红细胞病唐氏综合征G6PD缺乏5种出生缺陷占所有遗传性或部分遗传性因素有关的出生缺陷病例总数的25％母亲受孕后暴露于不良环境（致畸物）或酒精、风疹病毒、梅毒和碘缺乏等所引起严重出生缺陷以下4种多见：胎儿酒精综合征碘缺乏症先天性风疹综合征先天性梅毒产前诊断的范畴遗传性或部分遗传性（单基因病、多基因病、染色体病）各种环境因素所致的出生缺陷单基因病由单个基因突变引起符合孟德尔遗传多基因病1、遗传基础是多对基因2、受环镜因素的影响3、生理特性由遗传和环镜多种因素共同决定4、再发风险一般不超过5—10%染色体病：染色体数目或结构异常所致的疾病精子、卵子、受精卵染色体畸变所致常见：21三体；两性畸形遗传病的特点1、多呈临床综合征的形式，常表现为智力低下、发育异常、死产与新生儿死亡率高2、有胎次效应、年龄效应和性别效...
