第六章 遗传与人类健康 第一节 人类遗传病的主要类型关于人类遗传病类型和遗传病的预防及几种常见遗传病的诊断与治疗摘要：遗传性疾病是指人类遗传物质发生异常，而导致胎儿出生时或出生后，机体结构和功能发生异常的疾病。[1]根据其遗传方式的不同可分为三类：单基因遗传，多基因遗传和染色体病。它严重威胁着人类的健康与人口质量，给人类带来了许多的困扰。[2]迄今, 对遗传病的治疗, 虽然可通过对症治疗纠正某些临床症状或防止发病, 但是, 对大部分遗传病仍不能改变细胞中的致病基因, 达到根治的目的。[3]少数即使能治疗, 也因费用昂贵, 难以普及，预防为主是我国卫生工作的根本方针。通过对遗传病的研究，可以有效的预防和治疗遗传病，为人类带来福利。关键词：人类遗传病 类型 预防 诊断 治疗1．遗传病类型1.1单基因遗传病[4]单基因遗传病是指受一对基因作用引起的遗传病染色体是基因的载体, 根据致病基因所处的染色体的性质, 把单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性染色体显性遗传病和性染色体隐性遗传病。1.1.1 常染色体显性遗传病[5]特点：患病者的双亲至少一人患病呈连续性, 且男女患病几率相等。具体是双亲患病子女全患病或患病为 3/4, 正常为 1/4，双亲一人患病子女全患病或患病与正常各为 1/2，双亲正常子女全正常。如多指症，及 Huntington’s 舞蹈症。[6]1.1.2 常染色体隐性遗传病特点：代与代之间多为不连续性, 且男女患病几率相等。具体是双亲患病子女全患病。双亲一人患病子女全正常或患病与正常各为 1/2 双亲正常子女全正常或正常为3/4, 患病为 1/4。如白化病。1.1.3 X 性染色体显性遗传病特点：患病者的双亲至少一人患病呈连续性, 且患病者女性多于男性。具体是：双亲患病子女全患病或女性全患病, 男性患病与正常各 1/2，为父患病子女女性全患病, 男性全正常母患病子女全患病或男女患病与正常各为 1/2，双亲正常子女全正常。如低血钙佝偻病。1.1.4 X 性染色体隐性遗传病特点:代与代这间多为不连续性, 且患病者男性多于女性。具体是双亲患病子女全患病父患病子女全正常或男女患病与正常各为 1/2,母患病子女女性全正常男性全患病双亲正常子女全正常或女性全正常, 男性患病与正常各为 1/2。如红绿色盲。1.1.5 Y 性染色体遗传病特点：患病者的父亲必患病呈连续性, 且患病者均为男性。具体是父患病子女男性全患病, 女性全正常，双亲正常子女全正常。如外耳道...
