癫痫的分子遗传学诊断目录01癫痫的遗传学因素02癫痫的分类03分子遗传学技术体系癫痫分类癫痫的遗传学因素癫痫是一种已知或假定的遗传缺陷的直接结果，其中癫痫发作是该疾病的核心症状。遗传缺陷可能发生在染色体或分子水平;需要强调的是，“遗传”并不意味着“遗传”，因为新生突变并不罕见;具有遗传病因并不排除环境因素对癫痫的影响。癫痫的遗传学因素染色体异常性癫痫单基因遗传性癫痫多基因复杂遗传性癫痫遗传性因素•染色体数目、结构异常•染色体微缺失、微重复•单基因的微小变异•大片段缺失、重复•三连密码子重复变异；特发性癫痫癫痫的遗传学因素染色体异常染色体异常引起癫痫多呈综合症样改变(面容异常、器官畸形）常伴认知功能障碍，行为异常伴或者不伴多发畸形染色体核型或者aCGH、FISH杂交检测癫痫的遗传学因素染色体异常15q13.3MICRODELETIONSYNDROME这种染色体异常与智力障碍、发育迟缓和癫痫有关。各种类型的癫痫发作都有可能发生，但这些发作通常是全身性的(肌阵挛、缺觉和全身性强直-阵挛)。畸形特征可能包括唇外翻、眼深陷、睑裂上斜、眼距过远、滑膜突出、人中突出;aCGH微阵列通常是最有用的诊断测试。Arecurrent15q13.3microdeletionsyndromeassociatedwithmentalretardationandseizures,PMID:18278044(a)probandIMR338家族。所有受影响的个体都有3.9Mb的缺失；同时嘴唇完全外翻，眼睛深陷。IMR338Cb不受影响，也没有缺失；(b)患者02961(新生变异);远端性，滑膜，突出的人中膜，上唇外翻，低张相。(c)患者69/06(新生变异);突出的人中、上唇外翻、远端和低张相。(d)先证者CMS5826族。注意患者的睑裂向上倾斜，人中突出。癫痫的遗传学因素18q-deletionSYNDROME（location:18q(GRCh38):18:18,500,000-80,373,285)这种染色体异常与智力障碍(中度至重度)、行为障碍、癫痫和畸形特征有关，包括小头畸形、尖头畸形、深陷眼、宽鼻桥、高拱形或腭裂、鲤鱼形嘴和小手脚。可能会发生心脏缺陷;神经影像学表现为异常髓鞘形成，可表现为小脑发育不全。癫痫发作为早发性癫痫，以局灶性自主癫痫发作为常见特征(可导致心律失常和呼吸暂停)染色体异常癫痫的遗传学因素AngelmanSYNDROME是由于母亲遗传的染色体15q11-q13区域的基因缺失或失活而引起的，而父亲遗传的可能是正常序列的副本被印迹，因此被沉默；患者有严重的智力障碍、发育迟缓、癫痫、睡眠障碍、抽搐运动(尤其是拍手)、共济失调、经常大笑或微笑，通常表现为快乐的举止；畸形特征是公认的:小头畸形，突出的下颌骨，尖下巴，突出的舌头，金发和蓝色眼睛的肤色。癫痫发作发生率高达90%，通常从2岁以下开始，通常为全身性发作类型(全身性强直阵挛、非典型性缺失、肌阵挛发作)。癫痫发作可因发烧和某些抗癫痫药物如卡马西平和拉莫三嗪而加重。脑电图通常很不正常，而且比临床预期的更不正常。染色体异常癫痫的遗传学因素突变类型临床表现占比母源15q11-13缺失发育迟缓，语言障碍（缺失型患儿较其他患儿接受性语言、表达性语言发育明显落后）。基因缺失范围越广、距离着丝粒越近，患儿的小头畸形、癫痫、共济失调、语言障碍及孤独症表现越突出。70%父源单亲二倍（UPD）该基因型患者较缺失型患者的癫痫发病率更低，生长发育水平更好，表达性语言能力较好。3%印记中心（IC）缺陷与UPD患儿临床表现差别不大，语言及智力水平高于缺失型患儿，但几乎所有患儿体质指数在44月龄前达到肥胖标准，增加高血压、糖尿病、冠心病等疾病风险。6%突变临床表现最轻。该基因型患儿发育商最高，适应行为接近正常儿童，多无肥胖或超重表现，部分患者有肢体、头部、躯干震颤表现。13%其他临床疑诊为AS的患者中，大多数进行染色体核型分析、荧光原位杂交等方法检测时呈上述改变从而得到确诊；其余10%不能通过上述基因检测方法发现异常。10%染色体异常癫痫的遗传学因素未经HhaI酶处理经HhaI酶处理不存在甲基化区域不存在甲基化区域母源15q11-13缺失型父源单亲二倍体染色体异常癫痫的遗传学因素RING14(r14)SYNDROME一种罕见的染色体疾病，常与癫痫有关。癫痫通常起病早，发作难治，但没有公认的独特发作或电图...
