1 时间分辨荧光免疫分析法产前筛查原理与操作规程 一、产前筛查定义及其原理 产前筛查（Prenatal Screening)是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以便进而进行诊断，以最大限度地减少异常儿的出生。血清学标志物产前筛查已成为非侵入性产前诊断的重要方法。目前产前筛查的两种主要疾病是唐氏综合征（Down’s Sydrome，DS；又称 21三体综合征）和胎儿神经管缺陷（Neural Tube Defects，NTDs），也包括一部分18三体综合征。产前筛查可以在妊娠早期（7～13周）或中期（14～21周）进行。目前用于产前筛查的血清学标志物有：甲胎蛋白（AFP）、游离β -绒毛膜促性腺激素（F-β -hCG）、游离雌三醇（uE3）、妊娠相关血浆蛋白（PAPP-A）、抑制素 A（inhibin A）等。产前筛查实验测量通用评价指标为中位值倍数（MOM），正常妊娠特定的MOM=标本检测浓度/相应孕周中位值浓度。产前筛查系统由体外诊断试剂、检测仪器和筛查分析软件组成。检测仪器配合体外诊断试剂检测出孕妇血清中标记物（AFP、F-β -hCG、PAPP-A等）的浓度，将检测数据及孕妇相关因素输入筛查分析软件中，即可得出唐氏综合征（DS）和神经管缺陷（NTD）筛查的结果。由于目前的技术水平的限制，产前筛查技术都不能做到筛查100%正确。假阴性病例因此会误诊，假阳性病例一般在产前诊断实验时被纠正。 二、唐氏综合征的产前筛查 唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病，发病率约 1/800～1/600，男性多于女性。1866年英国医生Langdom Down 首次对此病进行临床描述，因此命名称为Down，s Syndrome，简称 DS。1959年 Lejeune首先发现本病的病因是多了一条 21号染色体，故又将其命名为21三体综合征。唐氏综合征的主要临床表现：严重智力低下、愚型面容，约 50%伴有先天性心脏病、小头畸形等发育异常。目前对 DS尚未有治疗方法，因此通过产前筛查找出高危孕妇，对其进行产前诊断是防止患儿出生的重要手段。 1.以孕妇年龄作为筛查指标 最早用于 DS的筛查指标为孕妇年龄。早期研究发现，DS的发病率随孕妇年龄增高而增高，1977年 Hook和Chambers报道了孕妇年龄在 20～30岁之间，发病率呈线性增加，而在 33岁左右呈对数增加，孕妇年龄为35岁时，发病率约1/384，40岁时约 1/110，比 30岁时增加了 8倍，如图 1。一般认为35岁以上 2 的孕妇是DS的高危人群，是要进行羊膜腔穿刺的指征。但深入研究统计发现，若仅以孕...
