唐氏筛查检测的要求和临床应用2014-6-11谭道勇一唐氏综合征•唐氏综合征，又名21－三体综合征，是一种人类最常见的染色体异常引起的疾病•发病率约为1：600－1：800•21－三体综合征的临床特征：先天性智力障碍特殊面容、精神、体格发育迟滞器官组织的多发性畸形(心脏,消化道等)临床表现•痴呆面容两眼间距增宽、塌鼻梁，婴幼儿时常张口伸舌。•智力低下患者智商通常在25～50之间，常有语言发育障碍，抽象思维能力差。大多数患儿1周岁后方能坐起、3岁时才开始走路。•先天多发畸形新生儿期存在第三囟门，枕部扁平，小头、裂唇、裂腭。四肢软而无力，通贯手，小指内弯、第二节缺如。约50％患者有先天性心脏病，常见室间隔缺损、房室通道、房间隔缺损和动脉导管未闭。•生育能力几乎丧失男性患者无生育能力，女性少数能妊娠和生育。特征高发性高发性偶发性偶发性病因不明病因不明无法预防无法预防无法治疗无法治疗诱因病毒感染环境污染细胞老化射线辐射异常妊娠唐氏胎儿的风险率–随着孕妇年龄上升，风险率不断上升–需要简便灵敏的方法筛查出高危孕妇唐氏胎儿发生率孕妇年龄1:291:501:1131:1901:3851:5751:9101:12091:13521:14481:15294543403835333027252320Source:Dr.MedMichaelSinger,FMHGynäkologieSource:FMF先天性心脏病22%神经管畸形10%唇腭裂5%唐氏综合征3％其他60%我国的出生缺陷疾病主要有四种唐氏综合症对社会的危害性最为巨大患者平均寿命为16.2岁，且基本丧失生活自理能力，因此给社会和家庭带来沉重了的负担。二唐氏筛查的重要性中国出生缺陷现状侵入性诊断方法高灵敏度和高风险•羊水诊断•绒毛膜取样•脐带血染色体核型分析灵敏度/特异性>99%易导致流产高检查费用早期筛查、早期干预•该病尚无有效的预防和治疗措施。唯一可以采取的方法就是尽可能尽早在孕期发现，及时终止妊娠。•早期筛查、早期诊断、早期干预、预防患儿出生，是防治本病的重要手段。•目前，确诊主要是羊水穿刺检查，但是一项创伤性的检查，技术要求很高，费用比较贵，全面普及不现实。•唐氏筛查就是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，无副作用，简便经济，无创伤，适合普及。0.3～1%的流产率有效预防先天缺陷儿，提高人口素质•我国目前每年新生儿2000万，其中13％～20%患有先天缺陷•每一对夫妇都有可能出生先天缺陷儿，给家庭和社会带来沉重的负担，不利于人口素质的提高。•产前筛查简便、经济、无创伤。•国家和地方政府出台了一系列政策支持孕妇产前筛查：如出生缺陷干预工程等•现欧美等发达国家已普遍对孕妇实施了产前筛查,中国目前也正在逐步全面推广产前筛查。早期（10～14周）筛查风险率侵入诊断确认试验羊水诊断脐带血诊断绒毛膜取样早期血清标志物PAPP-A、freeβ-HCG超声确认胎龄，结合孕妇的种族、体重、年龄等指标=高危+软件临床既往史中期血清标志物AFP、β-HCG、uE3高危三唐氏综合征筛查低危不作进一步检查中期（15～20周）筛查风险率血清样本采集、储运•建议空腹或清淡饮食后抽血，采集静脉血2-3mL，不抗凝。•采血管要注明孕妇姓名、标本号、采血员。•对不能在24小时内检测的标本，应在采血后8小时内尽快处理分离血清，将血清移至微量离心管内-20℃下保存，离心管外写明编号姓名。•采血医疗机构转送筛查样本必须做到：血清标本应在采集后5个工作日内递送，24小时内到达筛查检测实验室。运送的过程中温度要保持在2-8℃℃。孕妇基本信息收集：孕妇姓名、种族、出生日期、采血日期、体重、月经周期、末次月经、是否双胎或试管婴儿、异常生育史、糖尿病史、吸烟史、联系电话。孕周可以用未次月经+超声学指标(双顶径,头臀长,头围等)估计：部分妇女的月经周期不规则,时间长短不一；未次月经存在严重的回忆偏差；有资料报道，约有15%的孕妇即使月经周期正常或规律，仍会存在多于2周的误差。影响因素•正确的孕龄至关重要：母血清AFP、uE3随孕龄增加而增高，而f-ßHCG随孕龄增加而降低。准确估计孕周，可以使筛查的假阳性率降低2%受孕时间★★★★早孕期超声★★★中孕期超声★★尿妊娠试验、月经史★•孕妇体重：随体重增加，母血清AFP、f-ßHCG、µE3...
