优生优育的产前诊断广州市妇婴医院章卫遗传病是一种常见病，多发病。有不少类型的病情严重，造成终身残废，给患者带来终身痛苦，给家庭和社会造成沉重的精神和经济负担。地中海贫血•血红蛋白病，它不是Hb分子结构异常，而是由于常染色体遗传缺陷造成某种肽链合成数量的减少或缺乏。•地中海贫血简称地贫，是一种遗传性血液病，它最早见于地中海当地居民而得名。本病也是我国华南地区的一种常见遗传病，在广东地区发生率大约为5—6%。地贫分为两大类：一类是由于血红蛋白的α-链合成减少，叫甲型地贫或叫α-地贫。一类是由于血红蛋白的β-链合成减少，叫乙型地贫或叫β-地贫。两种地贫又分为三型（又叫血红蛋白病）轻型，中间型，重型α-重型地贫又叫HbBare’s胎儿水肿综合征即胎儿严重缺氧，溶血，全身水肿，胸腹水，肝脾肿大，四肢短小，巨大胎盘—畸胎。β-重型地贫刚出生时看不出异常，生后几个月后开始贫血，逐渐加重，表情呆滞，发育不良，肝脾肿大，经常要靠不断输血维持生命，未经治疗一般2—3岁死亡。对家庭对社会都会造成沉重的精神和经济负担。遗传规律遗传规律一个正常人与一个正常人与|——>1/2|——>1/2子女轻型地子女轻型地贫贫结婚结婚一个轻型地贫人一个轻型地贫人|——>1/2|——>1/2子女正常子女正常一种相同的轻一种相同的轻型地贫结婚型地贫结婚|—>1/4|—>1/4子女正常子女正常|—>1/2|—>1/2子女轻型地贫子女轻型地贫|—>1/4|—>1/4子女重型地贫子女重型地贫地贫的诊断1血全规的筛查MCV正常>80%MCV是红细胞的平均体积，对缺铁性贫血及先天性球型红细胞病也是MCV<80%。所以当MCV<80%的病人需作进一步检查。22、、HbHb电泳法电泳法发现亨氏小体发现亨氏小体HbαHbα↓值诊断地贫↓值诊断地贫33—、因检查—、因检查DNADNA确诊确诊如果查出一方为如果查出一方为α-α-轻型地贫轻型地贫另一方为另一方为β-β-轻型地贫，轻型地贫，此病人就要做此病人就要做α-DNAα-DNA确诊，因为确诊，因为β-β-轻型地贫可镶嵌轻型地贫可镶嵌α-α-轻型地贫。轻型地贫。通过通过DNADNA杂交技术，证实地贫发生的原因，是杂交技术，证实地贫发生的原因，是由于控制由于控制HbHb肽链合成的肽链合成的DNADNA有缺陷造成或所有缺陷造成或所需的肽链合成不足。需的肽链合成不足。如果在婚检时发现夫妻双方患同一种轻型地贫如果在婚检时发现夫妻双方患同一种轻型地贫者一定要作产前诊断：者一定要作产前诊断：双方患者同种地贫者，孕早期即到医院进行监双方患者同种地贫者，孕早期即到医院进行监测，防止重型地贫儿出生。确保生育正常后代。测，防止重型地贫儿出生。确保生育正常后代。如一方患如一方患α-α-轻型地贫，另一方患轻型地贫，另一方患β-β-轻型地贫，轻型地贫，就要做就要做α-DNAα-DNA确诊。确诊。双方双方α-α-地贫的产前检查地贫的产前检查11、、1414—周彩超检查，主要看胎盘水肿，—周彩超检查，主要看胎盘水肿，心胸比例异常，正常心：胸心胸比例异常，正常心：胸=0.5=0.522、、44周复查一次，一般周复查一次，一般22次就可排除次就可排除α-α-重型地贫。重型地贫。发现心胸比例异常，胎盘大，要作进一步发现心胸比例异常，胎盘大，要作进一步——确诊。也叫宫内诊断，孕——确诊。也叫宫内诊断，孕1818周抽脐血周抽脐血作作HbHb的重度地贫存在否的确诊。的重度地贫存在否的确诊。β-β-地贫的产前检查地贫的产前检查在中孕做羊水细胞学检查，以确诊有否在中孕做羊水细胞学检查，以确诊有否重度重度β-β-地贫的发生。地贫的发生。如果诊断为如果诊断为α-α-重型地贫或重型地贫或β-β-重型地贫就重型地贫就需引产治疗。需引产治疗。G6PDG6PD缺乏症携带者缺乏症携带者红细胞中缺乏葡萄糖红细胞中缺乏葡萄糖-6-6磷酸脱氢酶磷酸脱氢酶G6G6PDPD即即G6PDG6PD缺乏症，俗称蚕豆病。是缺乏症，俗称蚕豆病。是华南和西南各省普遍存在的一种遗传病，华南和西南各省普遍存在的一种遗传病，广东省广东省5-10%5-10%的人患此病。的人患此病。此类病人平素是健康的，对生命没有影此类病人平素...
