2020 地中海贫血妊娠期管理专家共识（完整版）地中海贫血（thalassaemia,简称地贫）是指由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血，是临床上最常见的单基因遗传病之一。全世界每年有超过 5万名地贫患儿出生［1］。地贫好发于地中海沿岸、非洲和东南亚地区，具有明显的种族特征和地域分布差异。调查数据显示，我国重型和中间型地贫患者约有 30 万人，地贫基因携带者高达 3000 万人，长江以南为高发区，尤以两广地区最为严重，广西和广东地区地贫基因携带率分别高达 20%和 10%。近年来，随着人口迁徙和南北通婚日益增多，地贫基因携带者呈现向北蔓延趋势，地贫防控不再局限于南方地区［2］。地贫基因携带者非孕期会呈现不同程度的贫血，妊娠不仅会加重贫血程度，还会导致与贫血相关的产科合并症与并发症的发生风险增加；若夫妻双方均为同型地贫基因携带者，生育重型地贫患儿的风险增加。开展育龄夫妇地贫基因的规范筛查并对携带者进行规范管理是控制重型地贫患儿出生和改善母儿结局的重要措施。在参考国际地贫联合会和英国皇家妇产科医师学会（RoyalCollegeofObstetriciansandGynecologists,RCOG）相关指南、中华医学会“非输血依赖型地贫诊断与治疗中国专家共识（2018年版）”及最新临床硏究文献的基础上制定本共识，旨在为地贫的产前筛查、产前诊断及妊娠期管理提供指导［3］。本指南采用的循证医学证据等级和推荐等级见表 1。一、地贫概述问题 1HI是如何变化的？红细胞中的血红蛋白（hemoglobin,Hb）是由 2 对珠蛋白链（—对 a-类珠蛋白链和一对非 a-类珠蛋白链）组成的四聚体。a-珠蛋白基因簇定位于 16 号染色体/包含 1 个胚胎期表达基因（Z）、2 个胎儿期和成人期表达基因（a2 和 al）珠蛋白基因簇定位于 11 号染色体,包含 1个胚胎期表达基因（£）、2 个胎儿期表达基因（GY 和 AY）以及 2个成人期表达基因（P 和 S）o珠蛋白链配对后形成 Hb,在胚胎、胎儿和成人期依次出现以下主要类型的 Hb［4］o 见表 2。问题 2常见地贫分类有哪些？根据珠蛋白基因缺陷累及珠蛋白链的类型,地贫可分为 a-、p-、Y-、5-s5p-等类别,本共识仅讨论最常见的 a-和 P-地贫［5］。1a-地贫1 条 16 号染色体上有 2 个 a-珠蛋白基因（a2 和 al 基因），表型以“aa/”表述；正常人有 4 个 a-珠蛋白基因,以“aa/aa”表述。当 a-珠蛋白基因出现一个或多个缺陷，会导致 a-...
