一、选择题（一）单项选择题 1．最常见的染色体畸变综合征是：A.Klinefelter 综合征 B.Down 综合征D.猫叫样综合征 E.Edward 综合征*2.核型为 45,X 者可诊断为：A.Klinefelter 综合征 B.Down 综合征D.猫叫样综合征 E.Edward 综合征*3.Klinefelter 综合征患者的典型核型是：A.45,XB.47,XXYC.Turner 综合征C.Turner 综合征C.47,XYY第三章染色体畸变与染色体病（答案D.47,XY（XX）,+21E.47,XY（XX）,+144.雄激素不敏感综合征的发生是由于：A.常染色体数目畸变 B.性染色体数目畸变 C.染色体微小断裂D.常染色体上的基因突变 E.性染色体上的基因突变*5.Down 综合征为染色体数目畸变。A.单体型 B.三体型 C.单倍体 D.三倍体 E.多倍体6. 夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者,与正常的配子相结合,则可形成多少种类型的合子：A.8B.12C.16D.18E.207. Edward 综合征的核型为：A.45,XB.47,XXYC.47,XY（XX）,+13D.47,XY（XX）,+21E.47,XY（XX）,+188. 46,XX 男性病例可能是因为其带含有：A.RasB.SRYC.p53D.MycE.a 珠蛋白基因9. 大部分 Down 综合征都属于：A.易位型 B.游离型 C.微小缺失型 D.嵌合型 E.倒位型*10.下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊：A.苯丙酮尿症 B.白化病 C.血友病D.Klinefelter 综合征 E.Huntington 舞蹈病11.体细胞间期核内 X 小体数目增多，可能为：A.Smith-Lemili-Opitz 综合征 B.Down 综合征 C.Turner 综合征D.超雌 E.Edward 综合征12•超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于：A.1 号染色体 B.18 号染色体 C.21 号染色体D.X 染色体 E.Y 染色体*13.经检查，某患者的核型为 46,XY,del（6）（p11）,说明其为患者。A.染色体倒位 B.染色体丢失 C.环状染色体D.染色体部分丢失 E.嵌合体14.若患者体内既含男性性腺,又含女性性腺,则为：A.男性 B.真两性畸形 C.女性D.假两性畸形 E.性腺发育不全*15.某患者的 X 染色体在 Xq27.3 处呈细丝样连接，其为患者。A.重组染色体 B.衍生染色体 C.脆性 X 染色体D.染色体缺失 E.染色体易位16. 14/21 罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下 Down 综合征患儿的风险是：A.1B.1/2C.1/3D.1/4E.3/417. 染色体制备过程中须加下列哪种物质可以获得大量分裂相细胞。A.BrdUB.秋水仙素 C.吖啶橙 D.吉姆萨 E.碱18. 倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成：A.环状染色体 B.倒位环 C.染色体不...
