遗传学重点名解 +大题2 Terms of Medical Genetics 1. Haplotype ：单体型。位于一条染色体特定区域的一组相互关联，并倾向于以整体遗传给后代的单核苷酸多态 的组合 ,又称单倍体型或单元型。看作基因组的微缩版。例如：三对双等位基因 的单体型共有 8 种。系统的研究表明一拥有特定SNP 的个体常常在附近某一特定变异位点拥有特定等位基因，这种关系叫做 连锁不平衡 （linkage disequilibrium ，LD ），同一染色体上的这一情况即为单体型。2. Homoplasmy：纯质性 /同质性。如果同一组织或细胞只具有一种 mtRNA, 就称为同质性。3. Pharmacogenetics：药物遗传学是 药理学 与遗传学 相结合的边缘学科，研究遗传因素对药物代谢的影响，特别是由于遗传因素引起的异常药物反应。4. Paracentric inversion:臂内倒位。倒位是指一条染色体在两处发生断裂，断裂点之间的片段倒转180 度后重新接上，两个断裂点处一条臂内。5. Pericentric inversion:臂间倒位。一条染色体的两个断裂点分别位于长臂和短臂内， 中间带有着丝粒的断片倒转180 度后重接。6. Heritability: 遗传率。多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。7. site-specific recombination：位点特异性重组是 遗传重组3 的一类。这类重组依赖于小范围同源序列的联会 ，重组也只发生在同源的短序列的范围之内，需要位点特异性的蛋白质分子参与催化， 重组的蛋白不是 rec 系统而是 int 等，如噬菌体 l 的定点插入。重组时发生精确的切割、 连接反应 ，DNA不失去、不合成。两个DNA 分子并不进行对等的交换，有时是一个 DNA 分子整合到另一个DNA 分子上（插入重组）。8. SRY 基因：雄性的 性别决定基因 ，指 Y 染色体 上具体决定生物雄性性别的基因片段。人的SRY 基因位于 Yp11.3 ，只含有一个 外显子 ，没有 内含子 ，转录单位 长约 1.1kb ，编码一个 204 氨基酸的蛋白质。9. Promotor ：启动子，位于结构基因5’端上游，能活化 RNA聚合酶，使之与模板DNA 准确的结合并具有转录起始的特性，促进转录过程。10. hemolytic disease of newborn：新生儿溶血病是指由于母子血型不合， 母亲体内产生与胎儿血型抗原不配的血型抗体，这种抗体通过胎盘进入到胎儿体内引起同族免疫性溶血，常见 Rh 血型系统和 ABO 血型系统的血型不合。新生儿期其他导致溶血的原因还有红细胞酶或红细胞膜的缺陷，这些都有专有的名称...
