浆细胞疾病精品医学VIP免费

浆细胞疾病多发性骨髓瘤原发性巨球蛋白血症重链病多发性骨髓瘤(multiplemyeloma，MM)一、概述MM由浆细胞株异常增生的一种恶性肿瘤，病因不明确，与化学毒物、电离辐射、慢性炎症、自身免疫病、遗传和病毒感染等有关。使某一株浆细胞发生恶变而异常增生，破坏骨质，合成并分泌大量单克隆免疫球蛋白或其多肽链的亚单位（M蛋白/副蛋白）可引发一系列临床表现。（1）浸润引起：骨骼疼痛、病理骨折、骨性肿块（2）M蛋白引起：免疫力低下、反复感染、高粘滞综合征、肾功能损伤。（3）骨髓瘤细胞过度增生引起：贫血、出血、神经系统症状、高钙血症。二、临床表现1.血象：RBC、WBC、PLT减少，随病情进展而加重，RBC成正细胞正色素性，呈缗钱样排列，偶见幼粒、幼红细胞，也可见异常浆细胞，当这种细胞在WBC分类>20%（2.0×109/L）时，诊断为浆细胞白血病。三、实验室检查2.骨髓象：粒红巨三系可增生正常或不同程度受抑，骨髓瘤细胞占10%（国际标准）～15%（国内标准），常呈灶性增殖。所以，有时需要多次多部位取材，涂片可寻找瘤细胞多的视野分类。骨髓瘤细胞形态特征：【胞体】大小不均，10-30um，圆形或卵圆形【胞核】圆形，可有凹陷、分叶等畸形，偏位染色质校正常浆细胞细致，呈粗网状；可有1～2个核仁。可见双核、多核【胞浆】丰富，边缘不整，染兰色、灰兰色、紫色，偶见嗜天青颗粒或Russel小体，可见空泡瘤细胞分为四型：Ⅰ型小浆细胞型；Ⅱ型幼浆细胞型；Ⅲ型原始浆细胞型；Ⅳ型网状细胞型。骨髓报告：浆细胞>15%且形态异常，报告MM；浆细胞<15%且形态异常，报告不除外MM，建议换部位取材。血中浆细胞>20%报浆细胞白血病。3.血清及尿液蛋白检测（1）血清总蛋白由于M蛋白增高而增高，在80～120g/L，蛋白电泳可见M区带，少数病例无M区带仅尿中出现大量B-J蛋白。不分泌型MM血与尿中无这种异常蛋白。血清/尿液蛋白电泳1.IgA型：15～20％，火焰状浆细胞2.IgG型：50～60％，典型MM3.IgD型：多见于年轻人4.IgM型：少见，高粘滞血症明显5.IgE型：罕见，易并发浆白6.轻链型：20％，单克隆轻链，大量B-J蛋白7.双克隆或多克隆免疫球蛋白型：少见4.其他检测血钙、磷、碱性磷酸酶增高；血清β-2微球蛋白（判断预后和疗效观察）及乳酸脱氢酶增高；B-J蛋白沉淀于肾小管上皮细胞引起肾功能异常；M蛋白明显增高的引起血液流变学异常。血沉增快5.免疫表型正常浆细胞：CD38、CD138强表达；CD45、CD19、CD20、CD56阴性瘤细胞：CD38、CD138高表达；CD56阳性/阴性，多数CD19、CD20阴性，CD45呈弱阳性或阴性，可检测到单克隆К或λ轻链。6.细胞遗传学、分子生物学检查30%～60%患者可有染色体遗传，1，14号染色体重排多见，IgH重排（PCR、FISH）诊断和MRD依据7.影象学检查呈弥漫性骨质疏松、溶骨性损害和骨折。必要时行CT、ECT、MRI检查。1.骨髓浆细胞>15%并有异常浆细胞，或组织活检证实浆细胞瘤。2.血清中出现大量单克隆免疫球蛋白即M蛋白：IgG>35g/L，IgA>20g/L，IgD>2.0g/L，IgE>2.0g/L;，IgM>15g/L或尿中单克隆免疫球蛋白轻链（B-J蛋白)>1.0g/24h，少数病例出现双克隆或三克隆。3.无其他原因的溶骨性病变或骨质疏松。如仅有1和3项者属不分泌型MM。如仅有1和2项者须除外反应性浆细胞增多和意义未明的单克隆免疫球蛋白血症。四、诊断标准浆细胞白血病（plasmacelldyscrasia）浆细胞白血病是浆细胞恶性增生的白血病1.血象：血红蛋白常低于90g/L，血小板低于100×109/L，白细胞数增多，外周浆细胞≥20%，或绝对值≥2.0×109/L2.骨髓象：骨髓中原、幼浆细胞明显增多，也可有小型浆细胞或网状细胞样浆细胞增多。3.细胞化学染色：糖原、酸性磷酸酶阳性淋巴瘤（Lymphoma）淋巴瘤是一组源于淋巴结或其他淋巴组织的恶性肿瘤。我国淋巴瘤总发病率为男性1.39/10万，女性0.84/10万。其死亡率占我国恶性肿瘤死亡的第11-13位。淋巴瘤根据病理组织学分为霍奇金病及非霍奇金淋巴瘤两大类。WHO分为前驱淋巴细胞肿瘤、成熟B淋巴瘤、成熟T细胞和NK细胞肿瘤以及霍奇金淋巴瘤。一、临床分期目前均采用1971年AnnArbor分期方案。分期是以病变侵犯的解剖部位和特定疾病分布的广泛程度为依据。Ⅰ期：单个淋巴区域受犯（Ⅰ...