地中海贫血基因检测结果判读Preparedon22November2020地中海贫血基因检测试剂结果判读亚能生物技术（深圳）有限公司1.a-地中海贫血基因检测试剂结果判读基因型临床表现型临床相关-aaa（右缺失）-aaa（左缺失）acsa/aaaQsa/aaawsa/aa静止型•病理生理改变非常轻微，临床般无症状。红细胞形态正常，出生时 3个月后即消失（少部分可见 MCV<79fl,MCH<27pg,红细胞脆性试验 I•遗传学：父母中至少一方为 a 地中海贫血。•左缺失涉及整个 a2—珠蛋白基因缺失，要比右缺失贫血程度要严重•轻型地贫无需特殊治疗。aa/—SEA-a-a-a-a-a-a标准型•尚能代偿性地合成相当数量的 a 链，临床上亦无症状或有轻度贫血有轻度改变，血液学检杳可呈现平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2 和HbBarts 含里为〜，于生后 6 个月时完全消失。）。•实验室检杳：出牛时 HbBart's 可占 5%〜15%，几个月后消失，红纟 1细胞，血红蛋白稍降低或正常，MCV<79fl,MCH<27pg,红细胞脆性试验•遗传学：乂母方或双方为 a 地中海贫血。—aSEA—aSEAaTa/—SEA（HbCS,HbQS,HbWs 等）HbH 病•慢性溶血性贫血，此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻于 60g/L 或咼于 100g/L）。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血，疲之无大患者可出现类似重型 B 地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。•实验室检查：红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2 及 H重型 B 地中海贫血所见，红细胞内可见包涵体。骨髓中红细胞系统增 HbH 区带，HbH 成分占 5%〜30%（个别患者 HbH 成分可小于 5%或咼达（出生时 HbBart's 可达 15%以上）。随年龄增长，HbH 逐渐取代 Hb生成试验阳性。非缺失型血红蛋白 H 病可出现微量 HbConstantSpri•遗传学：父母双方均为 a 地中海贫血。HbBart's胎儿水肿综合症•胎儿常于 30〜40 周时流产，死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈大，腹水，胸水。体腔积液，胎盘巨大且质脆。孕妇可有妊娠咼血压•实验室检查：脐血血红蛋白明显降低，红细胞中心浅染、形态不一多，靶形红细胞增多。血红蛋白电泳:HbBart's 成分＞70%,少量HbHbA、HbA2 和 HbF。?2.p-地中海贫血基因检测试剂结果判读中间型 B-地贫B+/B+（B+地贫的双重杂合子和某些基因型纯合子，或两种不同基因型的双重杂合子）•多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型...
