临床分子生物学检验

精品文档绪论1.20 世纪 50 年代，Waston 和 Crick 提出了 DNA 双螺旋结构，标志着现代分子生物学的兴起。2.从广义上来讲，应用到临床的分子标志物包括基因组DNA、各种RNA、蛋白质和各种代谢物，目前，临床分子生物学检验的靶标主要以核酸（DNA 或 RNA）为主。第一章：核酸与分子标志物1.分子标志物：可以反映机体生理、病理状态的核酸、蛋白质、代谢产物等生物分子，是生物标志物的一种类型。核酸分子标志物是分子生物学检验的主要内容，包括基因突变、DNA 多态性、基因组 DNA片段、RNA 和循环核酸等多种形式。2.DNA 的组成：是一种高分子化合物，其基本单位是脱氧核苷酸，每个核苷酸由磷酸、脱氧核糖和含氮碱基 3 部分组成。3.DNA 与 RNA 的区别：2 位脱氢。4.DNA 的结构：①DNA 一级结构：各种核苷酸单体沿多核苷酸链排列的顺序，表明该DNA分子的化学构成。②DNA 二级结构：双螺旋结构，DNA 双螺旋的直径为 2nm,一圈螺旋含 10个碱基对，每一圈螺距为3.4nm，每个碱基的旋转角度为36 度。维持 DNA 结构稳定的力量主要是碱基对之间的堆积力，碱基对之间的氢键也起着重要的作用。③DNA 三级结构：DNA双螺旋进一步盘曲形成的更加复杂的结构。5.核小体的形成（真核生物染色体包装过程）：在核小体中,DNA 盘绕组蛋白八聚体核心,使DNA 缩短为原来的 1/7；6 个核小体形成螺丝管，缩短为 1/6；核小体彼此相连成串珠状染色质细丝，螺旋化形成染色质纤维，进一步折叠成染色单体。6.DNA 双螺旋结构的变异：右手螺旋 A-DNA、C-DNA、D-DNA、E-DNA、H-DNA、L-DNA、P-DNA，左手螺旋 Z-DNA7.RNA 主要分为三类:tRNA、rRNA、mRNA 还有一些小型 RNA：反义 RNA、微小 RNA（microRNA,miRNA 是一类内源性的具有调控功能的非编码 RNA。）8.真核 mRNA 与原核 mRNA 的区别（简答题）原核 mRNA 结构简单，为多顺反子，编码序列之间有间隔序列，原核生物mRNA 中没有修饰碱基。真核生物 mRNA 为单顺反子结构，成熟的 mRNA 中 5’端有帽子结构，3’端有 polyA 尾巴。9.原核生物主要的 rRNA（占细胞总 RNA80%）有三种：5S、16S、23S；真核生物有四种 5S、5.8S、18S 和 28S rRNA10.基因：能编码有功能的蛋白质多肽链或合成 RNA 所必需的全部核酸序列，是核酸分子的功能单位。11.顺式调节：一个基因的调控区和结构基因位于同一DNA 分子的相邻部位，其作用是参与基因表达的调控。12.启动子：一段位于结构基因 ...