医学特发性震颤的诊疗和治疗课件VIP免费

特发性震颤的诊疗和治疗定义特发性震颤（essentialtremor,ET）又称原发性震颤，是一种原因未明的具有遗传倾向的运动障碍性疾病。传统观念认为ET是一种良性的、家族性的、单症状的疾病，现在认为是一种复杂的、进展的以及可能跟家族有关的疾病，约50－70％的ET患者有家族史。流行病学患病率：0.008%至22%统一诊断标准后缩小到：0.4-3.9%大于40岁为5.5%，70~79岁为12.6%。ET成为了一种常见的震颤疾病及运动障碍疾病流行病学发病率：23.7/10万60-69岁中为58.6/10万70-79岁中为76.6/10万≥80岁为84.3/10万发病率随着年龄增长而增长流行病学死亡率：ET患者和年龄、性别匹配、同区域的对照人群的生存率无差异（回顾性调查）目前还没有对ET死亡率的前瞻性研究或ET死亡危险因素的对照研究流行病学危险因素1年龄（确定因素，患病率和发病率均随着年龄的增长而增长）2种族（白种人>黑种人）3家族史流行病学病原学基因突变（17%～100%）常染色体显性遗传同源染色体3q13和2p22连锁特殊基因尚未确定环境因素1震颤在家族内部存在发病年龄及严重程度的差别，也说明环境因素可影响ET表型。2两个双胞胎研究里，在单卵双生的双胞胎中配对的一致性是60-63%，而在双卵双生中是27-42%，这同样也说明了环境因素的重要作用3环境因素（毒物）：β-咔啉生物碱和铅β一咔啉生物碱可自然存在于食物链中，特别是当肉类经长时间高温烧煮后。临床表现（1）起病年龄：各年龄均可发病，40岁以上多见。家族性比散发性ET患者起病早，多在20岁前起病；散发性患者多起病较晚。（2）临床核心症状：以4～12Hz的姿势性或动作性震颤为主要特征，症状多数（95％）发生于手和前臂，也可累及头部（尤其是颈部）、言语，偶尔可累及下肢、躯干等部位。震颤可以同时累及多部位（如前臂部），单纯累及头部比较少见。日常生活中如书写、倒水、进食等可加重震颤，而饮酒后可减轻症状。随着患病年限的增加，震颤频率会下降，而幅度会增加，导致较为严重的功能障碍。震颤累及部位可逐步增多，一般在上肢受累后数年出现头部震颤，躯干和下肢通常最晚累及。临床表现（3）其它少见症状：ET通常不伴有其他神经系统症状与体征，但小部分患者可出现小脑性症状（如共济失调、辨距不良等），静止性震颤等ET非核心症状。ET还可伴有轻度注意和执行功能受损。临床表现（4）震颤临床分级：0=无震颤1=轻微的小幅震颤或间歇性震颤2=易于发现的中幅、摆动式震颤3=大幅、剧烈、跳动式震颤临床表现临床表现ET的另一个特征是震颤的躯体皮层定位会随时间推移而扩展，从手部到头部，以手部开始的震颤数年后典型地发展为头部震颤，然而从头部扩展到手部的震颤较少姿势不稳以及步态共济失调（与脊髓小脑共济失调鉴别）ET患者无眼震或断续言悟或构音障碍。静止性震颤合并静止性震颤的患者提示病情较重临床表现其它特征1认知障碍：累及到了额部皮层或额部皮层一小脑传出途经2嗅觉改变：跟ET病程和严重程度无关，而PD嗅觉改变发生在病程早期3听觉障碍：比正常人更容易戴助听器或得听力丧失4体重指数：ET患者的体重指数比对照组低6%5发现ET患者外周静息期要比正常对照组低，表明震颤可能存在一条外周调节的途径。临床症状小结传统观点把ET看成是症状单一，以动作性震颤为特征的疾病。最新观点认为ET是有一系列复杂的临床特征并且随时间的改变需治疗的一种疾病中枢神经系统的受累随着时间的推移有要蔓延趋势，可能会弥散到小脑外区域（基底节、皮层）这些类似的大脑区域受累也解释了为什么ET,PD,AD这类疾病的患者有着重叠的临床症状（动作性震颤，静止性震颤以及认知障碍）。临床诊断标准运动障碍协会关于ET的诊断标准：入选标准：明显存在双侧姿势性震颤有或无动作性震颤，包括手和前臂，病程>5年。排除标准：1存在其它异常的神经系统体征（齿轮样强直除外）2存在一些可知的增加生理性震颤的因素3最近服用可引起震颤的药物或合并药物戒断状态4震颤出现前三个月内有过直接或间接的神经系统外伤史5已明确的生理性震颤6已明确的突然发作或进行性恶化的震颤华盛顿Heights-Inwood关于ET诊断标准...