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药物基因检测药物基因检测11药物基因组学的概念药物基因组学的概念22北京精准医学服务平台北京精准医学服务平台33药物基因检测应用示例药物基因检测应用示例44总结总结目录目录11药物基因组学的概念药物基因组学的概念药物治疗效果的差异性药物治疗效果的差异性相同病症相同病症相同治疗药物相同治疗药物相同剂量相同剂量毒副反应毒副反应治疗作用治疗作用不起药效不起药效常见临床药物治疗常见临床药物治疗有效率有效率哮喘、糖尿病、抑郁症等哮喘、糖尿病、抑郁症等<60%<60%丙肝、骨质疏松、风湿性关丙肝、骨质疏松、风湿性关节炎节炎<50%<50%抗肿瘤药物抗肿瘤药物<24%<24%药物治疗的药物治疗的个体差异个体差异现象无法用传统药动学和药效学解现象无法用传统药动学和药效学解释释药物基因组学药物基因组学是药物基因组学是““药物反应药物反应””的基因组学的基因组学，以药物遗传多态性为基础，从基因组整体角度研究药物，以药物遗传多态性为基础，从基因组整体角度研究药物与遗传的关系，主要以药物效应和安全性为目标，研究各种基因突变与药效与安全性之间的关系，其目与遗传的关系，主要以药物效应和安全性为目标，研究各种基因突变与药效与安全性之间的关系，其目的是建立基于评价疾病易感性和选择药物治疗方案的个体化患者特征的遗传变异标志。的是建立基于评价疾病易感性和选择药物治疗方案的个体化患者特征的遗传变异标志。药代动力学：药代动力学：研究药物在体内吸收、分布、代谢和排泄规律（确定给药剂量和间隔时间的依据研究药物在体内吸收、分布、代谢和排泄规律（确定给药剂量和间隔时间的依据))。。药效动力学：药效动力学：研究药物对机体的作用、作用规律和作用机制。研究药物对机体的作用、作用规律和作用机制。精准治疗：精准治疗：从基因组出发，研究从基因组出发，研究药物与基因组结构药物与基因组结构之间的关系，指导临床用药，达到个体化治疗目之间的关系，指导临床用药，达到个体化治疗目标。标。559%9%药物不良反应与基因变异相关。药物不良反应与基因变异相关。JAMA,2001;286:2270-2279JAMA,2001;286:2270-2279药物疗效和毒性的个体差异药物疗效和毒性的个体差异基因检测基因检测基因变异基因变异((单核苷酸多态性单核苷酸多态性-SNP-SNP））药物代谢酶药物代谢酶药物转运体药物转运体药物靶点药物靶点药代动力学药代动力学药效动力学药效动力学数据库支持PharmGKB临床药物基因组学实施联盟现状至至20172017年年44月月55日，各国基因相关药物达日，各国基因相关药物达251251个个美国美国223223个，欧盟个，欧盟9292个，日本个，日本5353个，加拿大个，加拿大109109个个现状•我国我国20122012版临床药学重点专科评分标准中，均要求三甲医院开版临床药学重点专科评分标准中，均要求三甲医院开展基于药物基因检测的个体化药学服务。展基于药物基因检测的个体化药学服务。•SFDASFDA已经更改很多药品的已经更改很多药品的说明书，除了靶向药物以外，说明书，除了靶向药物以外，普通化学药物，如得理多普通化学药物，如得理多（卡马西平）等，已经在说（卡马西平）等，已经在说明书中明确标示：明书中明确标示：HLA-B1502HLA-B1502基因阳性者，基因阳性者，禁止使用卡马西平。禁止使用卡马西平。现状现状现状广东省现状20172017年广东省年广东省高水平医院建设标准高水平医院建设标准中，在中，在药药学部学部的服务能力评分指标中明确提出：的服务能力评分指标中明确提出：用药用药相关相关基因检测人数≥基因检测人数≥600600，品种数≥，品种数≥66，基因，基因个体化治疗个体化治疗方案设计例数≥方案设计例数≥300300。。广东省药学会设立精准用药研究基金22北京精准医学服务平台北京精准医学服务平台检测原理检测原理AA寡核苷酸探针：寡核苷酸探针：3’3’端接有荧光素（红圈），端接有荧光素（红圈），5’5’端接有淬灭基团（红点）端接有淬灭基团（红点）未杂交时，成自身环状，未杂交时，成自身环状，不发出荧光。不发出荧光。3355QQ++AA3355==TT模板模板GG有特异核酸有特异核酸SNPSNP位点的模位点的模板板杂交后，探针打开，淬...