遗传咨询与优生医学遗传学VIP专享VIP免费

第第77章遗传咨询与章遗传咨询与优生优生遗传咨询与优生遗传咨询与优生•遗传咨询遗传咨询•优生学优生学学习目标学习目标1.说出遗传咨询、优生学的概念2.叙述正优生学、负优生学的具体措施3.描述遗传咨询的主要步骤4.简述优生优育咨询的主要内容。第一节遗传咨询第一节遗传咨询一、遗传咨询的概念和意义一、遗传咨询的概念和意义二、遗传咨询的对象与内容二、遗传咨询的对象与内容三、遗传咨询的步骤三、遗传咨询的步骤四、遗传咨询的原则四、遗传咨询的原则一、遗传咨询的概念与一、遗传咨询的概念与意义意义11、遗传咨询的概念、遗传咨询的概念遗传咨询遗传咨询(genetic(geneticservice)service)又称遗传商谈又称遗传商谈,,是咨询医生是咨询医生与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题，并在医生的指导、帮助下合传学问题，并在医生的指导、帮助下合理解决问题的全过程。理解决问题的全过程。22、遗传咨询的意义、遗传咨询的意义通过遗传咨询可以避免或减少通过遗传咨询可以避免或减少遗传病患者的出生，降低遗传病的发病遗传病患者的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。率，提高人群遗传素质和人口质量。二、遗传咨询的对象与内容二、遗传咨询的对象与内容((一一))遗传咨询的对象遗传咨询的对象•3535岁以上的孕妇。岁以上的孕妇。•生过一胎先天性畸形者。生过一胎先天性畸形者。•有不明原因的流产史、死胎史及新有不明原因的流产史、死胎史及新儿儿死亡史的夫妇。死亡史的夫妇。•先天性智力低下者及其血缘亲属。先天性智力低下者及其血缘亲属。•有遗传病家族史的夫妇。有遗传病家族史的夫妇。•有致畸因素接触史的孕妇。有致畸因素接触史的孕妇。•有原发性闭经和原因不明的继有原发性闭经和原因不明的继发性闭经者。发性闭经者。•有因母子血型不合引起的胆红有因母子血型不合引起的胆红素脑病致新生儿死亡生育史者。素脑病致新生儿死亡生育史者。•近亲婚配者。近亲婚配者。((二二))遗传咨询的内容遗传咨询的内容•1.1.婚前咨询婚前咨询•2.2.产前咨询产前咨询•3.3.一般咨询一般咨询三、遗传咨询的步骤三、遗传咨询的步骤((一一))准确诊断准确诊断准确诊断是进行有效遗传咨询准确诊断是进行有效遗传咨询的关键的关键((二二))评估再发风险评估再发风险1.1.单基因遗传病再发风险估计单基因遗传病再发风险估计（（11）常染色体显性遗传病）常染色体显性遗传病（（22）常染色体隐性遗传病）常染色体隐性遗传病（（33））XX连锁显性遗传病连锁显性遗传病（（44））XX连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病2.2.多基因遗传病多基因遗传病3.3.染色体病染色体病(1)(1)常染色体畸变常染色体畸变(2)(2)性染色体畸变性染色体畸变((三三))提出对策和措施提出对策和措施在准确诊断、在准确诊断、评估出遗传病的再发评估出遗传病的再发风险的基础上风险的基础上,,咨咨询医生应向咨询者提询医生应向咨询者提供建议和今后应采取供建议和今后应采取的措施。的措施。四、遗传咨询的原则四、遗传咨询的原则((一一))尊重隐私权尊重隐私权咨询医生应尊重咨询人的隐私权咨询医生应尊重咨询人的隐私权,,对对获得的资料严格保密获得的资料严格保密。。((二二))自愿及知情同意自愿及知情同意遗传咨询应该是自愿性的，而非指令遗传咨询应该是自愿性的，而非指令性的。性的。((三三))自主决定自主决定提供选择方案，让咨询者本人做出抉择提供选择方案，让咨询者本人做出抉择。。生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！第第22节优生学节优生学一、优生学的概念一、优生学的概念二、影响优生的因二、影响优生的因素素三、优生学的分类三、优生学的分类四、优生优育咨询四、优生优育咨询一、优生学的概念一、优生学的概念优生学优生学(eugenics)(eugenics)是应用是应用遗传学的原理和方法研究遗传学的原理和方法研究如何改善人类遗传素质的如何改善人类遗传素质的科学。科学。二、影响优生的因素二、影响优生的因素•（一）营养（一）营养•（二）（二）环境环境•（三）（三）情绪情绪•（四）（四）胎教胎教三、优生学的分类三、优生学的分类((一一...