自身炎症综合征VIP免费

自身炎症综合征（Auto-Inflammatorysyndromes，AIS）－－我们应当更加关注的疾病自身炎症综合征：定义一组遗传性疾病炎症因子的调节异常无自身免疫性淋巴细胞和自身抗体常表现为发热和皮疹长期慢性炎症可致脏器功能衰竭自身炎症综合征：我们为何关注？疑难病例－一旦认识，诊断不难已有特效治疗手段能够改善预后的淀粉样变提供认识炎症过程的新思路对更常见炎性疾病的发病机制和治疗策略有启发作用单基因病多基因病周期性发热成人Still病家族性地中海热（FMF）克罗恩病Cryopyrin相关周期性综合征（CAPS）白塞病家族性冷自身炎症综合征（FCAS）痛风Muckle-Wells综合征（MWS）全身型幼年特发性关节炎（sJIA）新生儿起病多系统炎症性疾病/慢性婴儿神经皮肤关节综合征（NOMID/CINCA）甲羟戊酸激酶缺乏症/高IgD综合征（MKD/HIDS）肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征（TRAPS）化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮（PAPA综合征）慢性复发性多灶性骨髓炎综合征（CRMO，Majeed综合征）周期性发热口炎、咽炎颈淋巴结炎综合征（PFAPA）肉芽肿性疾病家族性儿童肉芽肿性关节炎（PGA）（又称Blau综合征）散发性PGA（又称新生儿结节病）受体拮抗剂缺陷IL-1受体拮抗剂缺乏症（DIRA）IL-36受体拮抗剂缺陷（DTTRA,脓疱型银屑病）蛋白酶体功能障碍综合征中条－西村综合征（NNS）伴脂肪萎缩的日本自身炎症综合征（JASL）关节挛缩－肌肉萎缩－贫血－脂膜炎性脂肪萎缩综合征（JMP）伴发热和脂肪萎缩慢性非典型嗜中性粒细胞皮病（CANDLE）表1自身炎症性疾病的分类(广义）自身炎症综合征：疾病谱1.家族性地中海热（FamilialMediterraneanfever，FMF）2.隐热蛋白相关周期综合征（Cryopyrin-associatedperiodicsyndromes，CAPS）a)家族性寒冷诱导性自身炎症综合征（Familialcoldautoinflammatorysyndrome,FCAS)b)Muckle-Wells综合征（MWS）c)新生儿发病的多系统炎症/慢性婴儿神经皮肤关节综合征（Neonatal-onsetmultisysteminflammatorydisease/chronicinfantileneurologiccutaneousandarticularsyndrome，NOMID/CINCA）3.肿瘤坏死因子受体相关周期综合征（Tumornecrosisfactorreceptor–associatedperiodicsyndrome，TRAPS）4.高IgD综合征（HyperimmunoglobulinemiaDandperiodicfeversyndrome，HIDS）5.周期性发热伴溃疡性口炎、咽炎及颈淋巴结炎综合征（Periodicfeveraccompaniedbyaphthousstomatitis,pharyngitis,andcervicaladenitissyndrome,PFAPAS)6.慢性复发性多灶性骨髓炎（Chronicrecurrentmultifocalosteomyelitis，CRMO，Mageedsyndrome)7.Blau综合征，PAPA综合征，DIRA自身炎症综合征：发病机制CIAS-1编码隐热蛋白(Cryopyrin)隐热蛋白是炎症小体(inflammasome)的关键组成部分炎症小体：分布于细胞质内的多蛋白复合体通过识别病原体相关分子模式（PAMP）活化，是炎性刺激的感应器介导半胱天东酶-1和-5的活化，引起IL-1β合成和分泌，诱导细胞凋亡炎性刺激含有隐热蛋白的炎症小体活化半胱天东酶1活化（IL-1β转化酶）产生IL-1β•炎症•免疫细胞活化•凋亡和组织损伤炎症小体炎性刺激含有cryopyrin的炎症小体活化（CAPS）半胱天东酶1活化（IL-1β转化酶）产生IL-1β•炎症•免疫细胞活化•凋亡和组织损伤炎症小体pyrin（FMF）TNF（TRAPS）类异戊二烯代谢MVK（HIDS）自身炎症综合征：发病机制自身炎症综合征：疾病谱1.家族性地中海热（FamilialMediterraneanfever，FMF）2.隐热蛋白相关周期综合征（Cryopyrin-associatedperiodicsyndromes，CAPS）a)家族性寒冷诱导性自身炎症综合征（Familialcoldautoinflammatorysyndrome,FCAS)b)Muckle-Wells综合征（MWS）c)新生儿发病的多系统炎症/慢性婴儿神经皮肤关节综合征（Neonatal-onsetmultisysteminflammatorydisease/chronicinfantileneurologiccutaneousandarticularsyndrome，NOMID/CINCA）3.肿瘤坏死因子受体相关周期综合征（Tumornecrosisfactorreceptor–associatedperiodicsyndrome，TRAPS）4.高IgD综合征（HyperimmunoglobulinemiaDandperiodicfeversyndrome，HIDS）5.周期性发热伴溃疡性口炎、咽炎及颈淋巴结炎...