分子生物学笔记完全版 第一章 基因的结构 第一节 基因和基因组 一、基因(gene) 是合成一种功能蛋白或RNA 分子所必须的全部DNA 序列． 一个典型的真核基因包括 ①编码序列—外显子(ex on) ②插入外显子之间的非编码序列—内合子(intron) ③5'-端和3'-端非翻译区(UTR) ④调控序列(可位于上述三种序列中) 绝大多数真核基因是断裂基因(split-gene)，外显子不连续。 二、基因组(genome) 一特定生物体的整套(单倍体)遗传物质的总和， 基因组的大小用全部DNA 的碱基对总数表示。 人基因组3X1 09(30 亿 bp)，共编码约 10 万个基因。 每种真核生物的单倍体基因组中的全部DNA 量称为 C 值，与进化的复杂性并不一致(C-v alu e Paradox )。 人类基因组计划（hu man genome project, HGP） 基因组学（genomics）,结构基因组学（stru ctu ral genomics）和功能基因组学（fu nctional genomics）。 蛋白质组（proteome）和蛋白质组学（proteomics） 第二节 真核生物基因组 一、真核生物基因组的特点： ， ①真核基因组DNA 在细胞核内处于以核小体为基本单位的染色体结构中． ②真核基因组中，编码序列只占整个基因组的很小部分(2—3％)， 二、真核基因组中 DNA 序列的分类 • (一)高度重复序列(重复次数>lO5) 卫星 DNA(Satellite DNA) (二)中度重复序列 1．中度重复序列的特点 ①重复单位序列相似，但不完全一样， ②散在分布于基因组中． ③序列的长度和拷贝数非常不均一， ④中度重复序列一般具有种属特异性，可作为 DNA 标记． ⑤中度重复序列可能是转座元件(返座子)， 2．中度重复序列的分类 ①长散在重复序列(long interspersed repeated segments ．) LINES ②短散在重复序列(Short interspersed repeated segments) SINES SINES：长度<500bp，拷贝数>105．如人 Alu 序列 LINEs：长度>1000bp(可达 7Kb),拷贝数 104-105，如人 LINEl (三)单拷贝序列(Uniqu e Sequ ence) 包括大多数编码蛋白质的结构基因和基因间间隔序列， 三、基因家族(gene family ) 一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因．可能由某一共同 祖先基因(ancestral gene)经重复(du plication)和突变产生。 基因家族的特点： ①基因家族的成员可以串联排列在一起，形成基因簇(gene clu ster)或串联重复基因(tandemly repeated genes)，如rRNA、tRNA 和组蛋白的基因； ②...
