美国病理学会（CAP）对于二代测序临床诊断的实验室标准 相对于桑格测序来说，二代测序的较高的通量和每个碱基所消耗较低的成本，使得其快速应用于临床检测领域。尽管在 1988 年美国病理学会（CAP）没有给出这项技术在临床诊断上的实验室标准规范。但在过去的几年，能够提供二代测序检测服务的实验室相应的不断增加。 目的：针对应用二代测序技术的临床诊断给出一个检查清单用以标准化实验操作平台和生物信息数据分析平台。因为基于 NGS 的临床检测是一个新的诊断技术，而且相对于一代测序其更为复杂，所以目前亟需针对这些检测制定新的标准规范。 设计：针对 NGS 制定必要的规章制度，促进这项技术更好地应用于临床检测。在 2011 年 CAP 成立了NGS 工作组委员会，以对检测清单的项目内容进行仔细研究。 结果：在 CAP 分子病理学检测清单中总共包含针对实验操作平台和生物信息数据分析平台的 18 项实验室认证要求清单。 结论：这项经CAP 委员会认真考虑后所给的报告陈述了对于制定新的检测清单的重要性。其中包含文件、批准、质保、验证、异常日志、监控升级、各个版本解释及报告、附带的发现、数据储藏、可追溯性模板、数据传送保密性等的处理。 DNA 测序即二代测序技术（NGS）由七十年代的化学测序法和桑格测序法逐渐演化而来。NGS 与一代测序主要的不同是其可以并行的对数以百万的 DNA 短片段同时测序而非仅有一种 DNA 片段。在九十年代中期基于荧光毛细管凝胶电泳的自动化桑格测序的产生使得 DNA 测序普遍应用于临床诊断。而 NGS 更高的通量远远超过自动化桑格测序。二代测序的较高的通量和每个碱基所消耗较低的成本，使得其快速应用于临床检测领域，尽管 NGS 各方面分析都更为复杂。包括数据获得和储藏的案例远超出于 1988 年临床检验科改善后的实验室修正案，对于后续数据计算具有较大挑战性。NGS 检测的领域涉及遗传病、实体瘤、恶性血液病、传染性疾病，人类白细胞抗原分析，非侵害性产前诊断，胎儿染色体异常检测。 但在过去的几年，能够提供二代测序检测服务的实验室相应的不断增加。尽管在1988 年美国病理学会（CAP）没有给出这项技术在临床诊断上的实验室标准规范。为应对这种需求，CAP 成立了NGS 工作组委员会，以在这项技术发展初期制定第一套临床检验标准。考虑到基于NGS的测序技术是在原有技术上对仪器、测序反应试剂、生物信息分析等的改进，工作组致力于制定一套用于规范NGS 临床检测...
