不孕不育涉及的相关遗传学问题 张璐 肖红梅 中南大学湘雅医学院 生殖与干细胞研究所 中信湘雅生殖与遗传专科医院 不孕不育是当今常见疾病，是仅次于肿瘤和心脑血管病的第三大疾病，不孕不育夫妇占育龄配偶的12.5%—15%。近年来，遗传问题对不孕不育的影响受到进一步重视。配偶有规律正常性生活、未经避孕一年以上未妊娠者，称为不孕症，在男性称为不育症；反复流产和异位妊娠而未获得活婴等，也属于不孕不育范畴。不孕不育可由遗传缺陷、解剖异常、内分泌紊乱、免疫因素、感染、全身性疾病及环境因素等各种原因引起，其中遗传问题是重要因素之一，染色体异常和基因突变会导致卵子、精子的生成障碍，从而影响生育。 1.染色体异常 染色体异常（chromosomal aberration）是指 生物 细胞中染色体在数 目 和结 构 上发 生的变异，导致基因群 增 减 或 位置 变化 ，打 乱遗传物 质 （基因）相互 作 用 的平 衡 ，造 成机 体不同程 度 的损 害 。人 类 体细胞由 22 对常染色体与1 对性染色体X、Y 组 成。这 23 对染色体上携带 了 人 体全部 的遗传密 码 ，发 生畸 变会导致遗传密 码 的丢 失 和错 构 ，是导致临 床 常见的男女不孕不育及身体发 育异常的重要原因。 1.1 染色体数 目 异常 染色体数 目 异常是染色体在减 数 分裂 或 者有丝 分裂 过 程 中由于某 些 原因产生了 不分离 ，使 生殖细胞的染色体数 目 发 生了 异常，发 育为单 体性(2n-1)或 三体性(2n 1)个 体。如 果 不分离 发 生在受精卵经卵裂 形 成早 期 胚 胎 的过 程 中，那 么 单 体性和三体性的体细胞就 可以在同 一个 体中同 时 存 在，从而形 成嵌 合 体。染色体数 目 异常是流产或 死 胎 的重要原因。性染色体不分离 时 表 现 为生殖系 统 结 构 和功 能 的异常，使 卵巢 或 者睾 丸 分化 异常，从而导致不孕。 1.1.1 性染色体数 目 异常 性染色体X 和Y，携 带 大量 决 定 人 类 性别 及相关器 官 的基因，其增 加 、缺失 及部 分丢 失等异常会导致男女 不孕不育及身体发 育异常。 1.1.1.1 女 性不孕与性染色体数 目 异常 X 染色体是女 性性器 官 发 育的性染色体，由于X 染色体短 臂 末 端 上的假 常染色体区 域 和长臂的性腺发育的关键区域，以及X 染色体结构畸变受随机或偏离性失活作用的...
