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1例NHEJ通路缺陷病患儿临床、免疫学特征及基因突变分析的开题报告

1例NHEJ通路缺陷病患儿临床、免疫学特征及基因突变分析的开题报告_第1页
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精品文档---下载后可任意编辑1 例 NHEJ 通路缺陷病患儿临床、免疫学特征及基因突变分析的开题报告标题:1 例 NHEJ 通路缺陷病患儿临床、免疫学特征及基因突变分析摘要:非同源末端连接(NHEJ)通路缺陷是一种罕见的免疫缺陷病,患者易罹患传染病和肿瘤。本文报告了一例 NHEJ 通路缺陷病患儿的临床表现、免疫学检查和基因测序分析结果。该患者出生后 6 个月开始发生反复感染,体格检查发现多颗淋巴结肿大,肝脾轻度肿大。实验室检查发现白细胞计数和免疫球蛋白 G 水平低下,淋巴细胞亚群分析显示CD19+B 细胞和 CD3+T 细胞数量明显减少。基因测序发现患者携带LIG4 基因缺失变异,该基因是 NHEJ 通路中不可或缺的一环。该病例提示,NHEJ 通路缺陷症可以导致免疫功能受损,应引起临床医生的重视。关键词:NHEJ 通路缺陷病、基因突变、免疫功能、临床表现背景:非同源末端连接(NHEJ)通路是一种 DNA 双链断裂修复机制,为维持基因组稳定性不可或缺。NHEJ 通路缺陷症是罕见的一种遗传性免疫缺陷病,患者常出现反复感染和肿瘤。目前已报道多种与 NHEJ 通路缺陷有关的基因突变。方法:对一例临床诊断为 NHEJ 通路缺陷病患儿进行临床表现、免疫学检查和基因突变分析。通过基因测序技术检测包括 LIG4 在内的多个与 NHEJ 通路缺陷有关的基因的突变情况,并对突变位置和类型进行分析。结果:该患者本次入院时 6 个月龄,主要临床表现为反复发热、肝脾轻度肿大和淋巴结增大。实验室检查发现白细胞计数和免疫球蛋白 G水平低下,淋巴细胞亚群分析显示 CD19+B 细胞和 CD3+T 细胞数量明显减少。基因测序发现该患者携带 LIG4 基因缺失变异,导致该基因部分缺失。LIG4 基因位于 NHEJ 通路中,是连接 DNA 双链断裂末端的酶,患者的基因突变可能导致 NHEJ 通路发生障碍,影响 DNA 修复、基因重组以及淋巴细胞发育和功能。结论:NHEJ 通路缺陷病是一种罕见的免疫缺陷病,患者常出现反复感染和肿瘤。本病例报道了一例临床表现为反复感染、淋巴结增大、肝脾轻度肿大的 NHEJ 通路缺陷病患儿,基因测序揭示患者携带 LIG4 基因缺失变异,提示该变异可能导致 NHEJ 通路障碍,进而影响免疫功能。更多病例的讨论将有助于进一步探讨 NHEJ 通路缺陷病发病机制,为疾病的诊断和治疗提供参考。

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