精品文档---下载后可任意编辑中国 Duane 眼球后退综合征散发病例中 CHN1 基因突变筛查的讨论的开题报告题目：中国 Duane 眼球后退综合征散发病例中 CHN1 基因突变筛查的讨论背景：Duane 眼球后退综合征是一种罕见的先天性眼肌疾病，发病率约为 1/10,000-1/100,000。病人的外眼肌的发育异常，导致眼球在向外或向内旋转时不能正常运动。而本病中常伴随双侧视力减退、斜视、上颌反弹现象、头胸部异向性，是与先天性暴露时机有关的一种重要眼部发育异常。虽然本病常为散发性，但家系聚集也并不罕见。CHN1 基因位于 16q22.1，编码质子可溶性 GTP 酶调节蛋白（Protein kinase N(PKN)）的活化蛋白（CHN）。讨论目的：本讨论旨在探究中国 Duane 眼球后退综合征散发病例中CHN1 基因的突变情况，并从分子水平寻找其致病机制，为该病的基础与临床治疗提供理论基础。讨论内容及方法：拟收集 200 例中国 Duane 眼球后退综合征患者DNA 样本，全部进行 CHN1 基因的直接测序分析。在检测的基础上，还需以对比组的方式加入 150 例中国正常人群的 DNA 样本，对比分析检测结果，排除基因多态性因素影响，并进一步分析突变位点的突变类型、功能位点关系、病理危害程度等。同时，本项目还将对样本的临床资料进行整理统计，并进行统计学分析，评估 CHN1 基因突变与 Duane 眼球后退综合征的相关性。预期成果：本项目将从 250 例样本中筛查出具有 CHN1 基因病变的Duane 眼球后退综合征患者，并分析其致病机制，形成一份较大的中国散发病例样本库，并对应同比对比组进行基因突变特异性和价值评估。同时，本讨论的结果将预期为进一步开展该病的分子精准诊断、基因治疗以及药物设计等现代科技治疗方法的开发和推广提供有效的基础理论依据。
