精品文档---下载后可任意编辑中国汉族人群系统性硬化的易感基因位点讨论的开题报告一、讨论背景和意义系统性硬化（systemic sclerosis, SSc）是一种罕见的自身免疫性疾病，主要特征为弥漫性血管内皮细胞病变、纤维化和免疫异常，患者常常表现为手足冰凉、硬皮病变及内脏器官累及等症状。SSc 的发病机制至今仍不明确，但已确定遗传因素在其中扮演了重要的角色。数近年的讨论表明，多种单核苷酸多态性（SNP）位点与 SSc 的发病风险相关，其中类风湿因子阳性 SSc 病人 C5orf30 基因位点 rs26232 遗传改变率较高。在全球范围内，讨论针对 SSc 病人遗传基因的定位以及发病机制尚属不多。因此，对汉族人群 SSc 的遗传易感位点进行讨论，对于 SSc 的早期诊断、治疗和防范具有重要意义。二、讨论目的和方法本讨论的目的在于：1. 通过选择相关文献、建库、参考现有讨论等方法，对汉族人群中与 SSc 相关的遗传易感位点进行筛选，并对其进行初步的讨论分析。2. 运用 PCR 和 DNA 测序技术，根据样本 DNA，对所筛选位点进行基因型分析，并探讨其与 SSc 发病的相关性。3. 探讨 SSc 的发生机制，为 SSc 的诊断和治疗提供一定的理论依据。为实现这一目标，我们将运用文献检索、基因测序、PCR 扩增等分子生物学技术，分别对汉族人群中与 SSc 相关的遗传易感位点进行筛选和分析，并讨论其与临床和生化指标之间的关系。三、讨论过程及进度安排本讨论计划分为以下几个步骤：1.文献检索：本团队将运用中文和英文文献数据库检索汉族 SSc 的相关文献，筛选出目前已经报道的与 SSc 相关的遗传易感位点。2.建库：将检索到的文献中的 SNPs 信息添加到讨论数据库中，并依据频率、位点功能、代表性等因素进行筛选和建库。精品文档---下载后可任意编辑3.PCR 扩增和基因测序：利用所得候选位点的设计引物，对已知 SSc 患者与健康人群中的目标位点进行 PCR 扩增，并将扩增产物进行基因测序和分析。4.数据分析：借鉴目前已报道的相关 SSc 遗传位点和已知临床指标等数据，对所得数据进行相关性分析和统计学分析。5.实验结果呈报：本讨论估计在 2 年内完成，将会在期刊中呈报数据分析报告和讨论成果。四、预期成果本讨论旨在探究与汉族人群 SSc 发生相关的遗传易感位点，提高 SSc 的早期诊断率和治疗效果，以尽最大可能的缓解 SSc 给患者带来的不良影响。我们期待的实验结果，包括但不限于： 1. 确认汉族 SSc 患者中与...
