医学遗传学名词解释VIP专享

第一章绪论无第二章遗传的细胞学基础常染色质：间期核内纤维折叠盘曲程度小、分散度大、能活跃地进行转录的染色质。异染色质：间期核内纤维折叠盘曲紧密、呈凝聚状态，一般无转录活性的染色质，又分为结构异染色质和兼性异染色质两大类。兼性异染色质：是在特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝缩状态的异染色质，二者的转化可能与基因的表达调控有关。假说：（）雌性哺乳动物体细胞内仅有一条染色体有活性，其他的染色体在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩状态的染色质，在遗传上失去活性。（）失活发生在胚胎发育的早期（人胚第天）；在此之前所有体细胞中的染色体都具有活性。（）染色体的失活是随机的，但是是恒定的。剂量补偿：由于正常女性体细胞中的条染色体发生了异固缩，失去了转录活性，这样就保证了男女性个体染色体上的基因产物在数量上基本一致，这称为染色体的剂量补偿。第三章遗传的分子基础外显子和内含子：真核生物的基因为断裂基因，即结构基因是不连续排列的，中间被不编码的插入序列隔开，编码序列称为外显子，编码序列中间的插入序列称为内含子。单一序列和高度重复序列：单一序列是在一个基因组中只出现一次或少数几次，大多数编码蛋白质和酶类的基因即结构基因为单一序列。重复序列是指在基因组中有很多拷贝的序列，有些重复序列与染色体的结构有关。基因突变：是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。转换和颠换：转换是指一个嘌呤被另一个嘌呤所取代，或是一个嘧啶被另一个嘧啶所取代。颠换指嘌吟取代嘧啶，或嘧啶取代嘌吟。同义突变：是指碱基替换使某一密码子发生改变，但改变前后的密码子都编码同一氨基酸，实质上并不发生突变效应。错义突变：是指碱基替换导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，结果使多肽链氨基酸种类和顺序发生改变，产生异常的蛋白质分子。无义突变：是指碱基替换使原来为某一个氨基酸编码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止。终止密码突变：是指碱基替换使原有的一个终止密码子变成编码某个氨基酸的密码子，导致多肽链继续延长，直到下一个终止密码子出现才停止，结果形成过长的异常多肽链。遗传印记：不同性别的亲本传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同的表型，这种现象称为遗传印记。移码突变：是指在编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是个或的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误。移码突变的结果使变...