第三章血液透析室一、多囊肾病多囊肾病(polycystickidneydisease,PKD)是人类最常见的单基因遗传性肾脏疾病。患者的仅肾出现许多大小不等的液性囊泡,且此囊泡随年龄增长而渐进增多增大,侵占及破坏肾脏正常结构，致使慢性肾功能不全出现，并最终进入终末期肾衰竭。据欧美国家报道,PKD 是导致终末期肾脏病的第 4 位病因,仅位于糖尿病肾病,高血压肾硬化症及肾小球肾炎之后。按遗传方式多囊肾病可分为常染色体显性多囊肾病(AD-PKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD),成人患者主要是前者，本章仅对 其 作 一 简 介 ADPKD 的 致 病 基 因 主 要 有 两 个 , 分 别 称 为 PKD1 和PKD2。PKD1 基因定位于第 16 染色体短臂(16pl3.3),其编码的蛋白称为多囊蛋白 1,PKD1 基因突变引起的 ADPKD 占 85%〜90%;PKD2 定位于第 4 染色体长臂(4q22〜23)上,其编码的蛋白质称为多囊蛋白 2,PKD2 基因突变占 10%〜15%。【诊断标准】1. 临床表现(1) 发病年龄患者常在 30 岁后才出现多囊病变及相应症状。(2) 腹部肿块多囊肾发病后,囊肿随年龄增长而增多增大,导致肾脏体积渐进增大,以致腹部检查可触及肿大肾脏(质较硬,表面不光滑,随呼吸上下移动)。如果伴发多囊肝,右上腹还能触及肿大肝脏。增大的肾脏牵撑肾被膜能使患者出现背部及胁肋部顿痛,而囊肿继发出血及感染时疼痛将明显加重。(3) 血尿 30%〜50%的患者呈现血尿(均一红细胞血尿),包括镜下血尿或肉眼血尿,肉眼血尿常反复发作,多能在卧床休息及止血药治疗后停止出血。但是也有肉眼血尿出血量大、反复排出血块,卧床及止血药治疗无效,导致血压下降及严重贫血者,而必须做选择性肾动脉栓塞止血或切除患肾。血尿常不伴蛋白尿,或仅伴轻度蛋白尿。(4) 囊肿感染患者常出现高热、患侧腰痛及叩击痛,化验外周血白细胞增多及核左移。CT 和核磁共振(MRI)影像学检查能帮助确诊。(5) 尿路结石 20%的多囊肾患者可出现尿路结石。(6) 高血压常于多囊肾早期出现,其血压增高要比普通人群早十余年。随着肾功能损害进展,高血压发病率逐渐增高,且更难控制。进入终末期肾衰竭时,几乎所有患者均有高血压。(7) 慢性肾衰竭随年龄增长,肾脏曩肿逐渐增多增大,侵占及破坏正常肾组织,导致慢性进展性肾功能不全,最终进入终末期肾衰竭。文献统计 60 岁以上患者终末期肾衰竭约占一半随肾损害进展患者逐渐出现贫血。(8) 其他器官病变 ADPKD 还能引起肝，胰、脾等器官囊肿，以及颅内动脉瘤、心瓣膜疾病及...
