结直肠癌微卫星不稳定性作用的进展微卫星不稳定性：定义对校正复制过程中发生的错误配对非常重要，该修复系统主要包括个蛋白，、、和。微卫星是包含个碱基的重复序列，分布于整个基因组,微卫星对复制错误易感正常时可由系统修复，缺失一个蛋白功能时导致系统缺陷，致微卫星复制错误累积，造成遗传不稳定性。发生在关键细胞功能与途径的编码区时具有致癌潜能，可以通过扩增特异的微卫星标志或是免疫组化检测蛋白缺失来发现。时通常与一个基因胚系突变有关（多为或），而散发通常是由启动子甲基化表观失活所致。林奇综合征是最常见的遗传性，是高度不完全外显性常染色体疾病，特征是早期发作的结直肠癌和子宫内膜癌，某些结肠外癌症发生风险增加，包括其它部位的胃肠道肿瘤、泌尿道系统肿瘤以及女性生殖系统肿瘤女性发生风险男性，中位诊断年龄岁。和标准用于鉴别可能为的患者以进一步行遗传学检查，如表和所示。现在许多指南建议采用二种方法排除：一种普遍适用，每个患者均进行检测，另一种是 V70 岁诊断患者进行检测以及＞70岁、但满足标准患者进行检测，超过的患者漏诊（图）表修订后关于相关指南表标准图林奇综合征诊断流程免疫组化与遗传学检查结果的吻合性很好，新专家共识推荐使用一组个单核苷酸重复序列（、、、和）其特征是不同个体间的单核苷酸重复序列数量和大小恒定。根据多少，分成高度微卫星不稳定性（X 低度微卫星不稳定性（）表型是个标志中至少有个不稳定标志而多数散发为微卫星稳定性（），缺少特征。免疫组化方法分析时要注意蛋白和分别与和协同其表达与否非常依赖与伴侣蛋白的结合情况，因此缺失表达时经常也伴有表达缺失，此时高度提示胚系突变。同理表达缺失时也常伴有表达缺失此时既可以是胚系突变，也可以是基因启动子获得性过度甲基化所致。和的胚系突变通常是单独的和蛋白表达缺失。临床病理特征从临床上看，患者较年轻，多发右半结肠，多源于无蒂锯齿状腺瘤，分期较早，多为期。与相反，散发患者年龄相对较大，常为女性和吸烟者。组织学上的一些特征也提示状态，如大量产生粘蛋白并在胞外堆积，或印戒细胞分化，可与胞外粘蛋白同时存在。有时看起来分化很差，有时表现为少见的组织类型髓样癌，细胞呈片状分布、核有空泡且胞浆嗜酸染色。肿瘤内有淋巴细胞浸润甚至类似克隆病样反应，这是因为缺少系统导致移框突变，产生新抗原，可被细胞毒细胞（）识别。肿瘤浸润淋巴细胞可分为基质浸润淋巴细胞（）和肿瘤细胞内浸润淋...
