护理学专业《医学遗传学》试题 试题答案及评分标准 2004 年1 月 -------------------------------------------------------------------------------- 一、名词解释(每题3 分，共 18 分) 1．核型： 2．断裂基因： 3．遗传异质性： 4．遗传率： 5．嵌合体； 6．外显率和表现度： 二、填空题(每空 1 分，共 22 分) 1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与 形成有关，称为 。 2．近亲的两个个体的亲缘程度用 表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 表示。 3．血红蛋白病分为 和 两类。 4．Xq27 代表 。核型为 46，XX，deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了 。 5．基因突变可导致蛋白质发生 或 变化。 6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为 。 7．染色体数日畸变包括 和 的变化。 8．分子病是指由于 造成的 结构或合成量异常所引起的疾病。 9．地中海贫血，是因 异常或缺失，使 的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 10．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称 。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为 。 11．如果一条 X 染色体 XQ27 一 Xq28 之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条 X 染色体被称为 。 12．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者 以及 呈正相关。 三、选择题(单选题，每题 1 分，共 25 分) 1.人类l 号染色体长臂分为 4 个区，靠近着丝粒的为( )。 A．O 区 B．1 区 C．2 区 D．3 区 E．4 区 2．DNA 分于中碱基配对原则是指( ) A．A 配丁，G 配 C B．A 配 G，G 配 T C．A 配 U，G 配 C D．A 配 C，G 配 T E．A 配 T，C 配 U 3．人类次级精母细胞中有 23 个( )。 A.单价体 B．二价体 C.单分体 D.二分体 E．四分体 4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。 A 一女性体内发生了染色体的插入 B．一男性体内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D．一女性个体带有易位型的畸变染色体 E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5．MN 基因座位上，M 出现的概率为 o．38，指的是( )。 A 基因库 B．基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数 E．近婚系数 6．真核细胞中的 RNA 来源于( )。 A．DNA 复制 B．DNA 裂解 C．DNA 转化 D．DNA 转录 E .DNA 翻译 7．脆性 X 综合征的临床表现有( )。 A 智...
