肿瘤基因突变检测 癌症是一类难以预防的疾病，中晚期癌症治愈的可能性又很小，而早期癌症的治愈率可达65%以上，有些肿瘤可达90%以上，因此，战胜癌症的关键是早期发现癌症。由于癌症早期常无特殊症状，甚至毫无症状，故癌症的早期发现、早期诊断主要是通过定期健康体检和人群筛查完成。目前筛查癌症的方法主要是通过化验血肿瘤指标及 B 超、CT、MRI、PET-CT等检查，但这些方法的敏感性和特异性均不高，发现有异常时往往已是中晚期。 研究表明，癌症是环境因素与细胞遗传物质相互作用的结果，是多因素、多阶段与多基因作用的结果，是基因突变累积的结果，因此癌症是基因病。在人类众多的基因中，原癌基因和抑癌基因与癌症的发生发展密切相关。原癌基因和或抑癌基因的突变可引起细胞癌变。癌症在形成实性肿块以前，与癌症相关的基因突变的过程已经发生，而且这个过程可能已长达十余年、甚至更长时间。在这期间，癌细胞还没有形成明显的肿块，但已有微量肿瘤DNA 释放到循环血液中。通过高通量基因测序技术 检测循环血液中这些基因的突变，可以筛查早期或超早期癌症，评 估 放化疗 的疗 效 ，预测靶 向 药 物的疗 效 ，监 测术 后 早期复 发等； 对 肿瘤组 织 进 行 基因突变检测，有助 于了 解 肿瘤的产 生、发展过程，判 断肿瘤的类型和预后 ； 有助 于预测原癌基因相关抗 肿瘤药 物的疗 效 。基因突变常表现为 杂 合 突变、缺 失或插 入 突变等，突变检测对 测序的质量要求 很高。通过应 用基因分 析 仪 进 行 突变分 析 ，可准 确 判 断出 杂 合 、缺 失 、插 入 突变等各 种 突变类型 ，结果准 确 客 观 。 17 种 常见 高发肿瘤，包 括 乳 腺 癌（ breast cancer）、结肠 癌（ colorectalcancer）、子 宫 癌（ endometrial cancer）、脑 胶 质瘤（ glioma）、白 血病（ leu kemia）、肺 癌（ lu ngcancer）、淋 巴癌（ ly mphoma）、成神 经管 细胞瘤（ medu lloblastoma）、黑 色 素癌(melanoma)、间皮 瘤(mesothelioma) 、多性骨 髓 瘤(mu ltiple my eloma) 、卵 巢 癌(ov arian cancer)、胰 腺 癌(pancreatic cancer) 、真 性红 细胞增 多(poly cy themia v era) 、前列 腺 癌(prostatecancer) 、肾 细胞癌(renal cell cancer)和恶 性内 瘤(sarcoma)，其 发病机 制 涉 及与多种 肿瘤发生共 ...
