2025年重庆医科大学医学遗传学题库

I.单选题 （共 497 题，0 分） 1. __是恶性肿瘤来源与发展的分子基础。可以使细胞发生癌变的基因统称为癌基因 A. 基因扩增B. 基因缺失C. 染色体体畸变D. 基因插排E. 基因变化 2. 据调查，糖尿病的单卵双生同病率为 84%，双卵双生同病率为37%，根据遗传病研究的双生子法，可心计算出糖尿病的遗传率靠近 。 A. 100% B. 75% C. 50%D. 25%3. 在恶性肿瘤细胞内常见到构造异常的染色体，假如一种异常的染色体较多地出目前某种恶性肿瘤的细胞内，就称为___。 A. 染色体畸变B. 染色体变异C. 染色体脆性 D. 标志染色体E. 异常染色体4. 能引起孟德尔遗传病的 mtDNA变化是( )。 A. 5.0kb 的“普遍缺失”B. mtDNA 缺失C. mtDNA 耗竭D. G11778A5. 一种遗传平衡的群体，血友病的男性发病率为 0.000 08，选择系数为 0.9，其基因突变率为 A. 72×10-6／代B. 40×10-6／代C. 36×10-6／代D. 24×10-6／代E. 18×10-6／代6. 1942 年 Klinefelter 初次描述了先天性睾丸发育不全症的临床症状 ， 故 称 为 Klinefelter 综 合 征 。1959 年，_____初次确证该病由于细胞中多了一条 X 染色体，核型为 47，XXY。 A. Ford C. EB. Turner C. Jacob P. A.D. Klinefelter E. Lejune J 7. 初次应用分子杂交法定位的代表性基因是( ) A. α 珠蛋白基因B. 甲型血友病基因C. Rh 血型基因D. 囊性纤维化基因 8. 用公式 h2=b／r 计算遗传度时，假如缺乏一般人群发病率数据，可选择 。 A. 患者家系中非血缘亲属是的发病率B. 非家族性患者家系中的发病率C. 患者配偶家系中的发病率D. 一种随机小样本的发病率E. 年龄、性别与患者对应的正常人的一级亲属 9. 遗传密码的简并性是指( ) A. 蛋氨酸密码用做起始密码B. mRNA 上的密码子与 tRNA 上的反密码子不需严格配对C. 从低等生物到人类共用一套密码D. AAA，AAG，AAC，AAU 都是赖氨酸密码E. 一种氨基酸可有多至 6 个密码子 10. 当一种多基因病的群体发病率为 2.3％时，其易患性阈值与平均值的距离为 _ A. 1σ B. 2σC. 3σD. 4σE. 以上都不对 11. 真核生物的 TATA 框是( ) A. DNA 合成的起始位点B. 可以与转录因子 TFII 结合C. RNA 聚合酶的活性中心D. 翻译起始点E. 转录起始点 12. 夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是( ) A. 不完全外显B. 延迟显性C. 遗传...