第十五章免疫缺陷一、教学大纲要求1．掌握ABO红细胞遗传系统和Rh遗传系统的组成，新生儿溶血症发病的机理。2．掌握HLA系统的结构和组成。3．了解HLA与疾病关联，HLA抗原与器官移植等问题。4．了解遗传性免疫缺陷病、遗传性自身免疫性疾病的遗传基础。二、习题（一）A型选择题1．决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型是A．i/iB．IB/IBC．Se/seD．se/seE．IA/IB2．孟买型个体的产生是因为基因为无效基因。A．IAB．IBC．iD．SeE．H3．Rh血型特点是A．具有天然抗体B．无天然抗体C．具有8种抗体D．具有3种抗体E．由3个基因编码。4．Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是A．Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体C．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内D．胎儿组织能够吸收母体的抗体E．以上都不是5．HLA-A、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则由编码A．HLA-EB．HLA-FC．HLA-GD．β2微球蛋白基因E．HLA－II类基因6．HLA-L、HLA-H、HLA-J和HLA-X这些基因均因突变而无表达产物，它们被称为A．假基因B．非经典基因C．MIC基因D．补体基因E．肿瘤坏死因子基因7．在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为A．单倍体B．单倍型C．单体型D．单一型E．单位点8．同胞之间HLA完全相同的可能性是A．0B．1/4C．1/2D．3/4E．19．父子之间HLA完全相同的可能性是A．0B．1/4C．1/2D．3/4E．110．与DNA分型方法相比，血清学检测进行HLA分型的缺陷之一是A．不可靠B．周期长C．价格高D．取材困难E．亚型分辨困难11．与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是A．酪氨酸蛋白激酶基因B．补体基因C．HLA基因D．红细胞抗原基因E．21-羟化酶基因12．常染色体隐性遗传的严重联合免疫缺陷病大多是因为缺乏A．酪氨酸蛋白激酶B．21-羟化酶C．腺苷脱氨酶D．β2微球蛋白E．肿瘤坏死因子（二）X型选择题1．ABO抗原的决定与下列基因有关A．MICB．IAIBiC．HD．hsp70E．Se2．Rh血型系统由基因编码。A．RHDB．RHCEC．IAIBiD．MICE．Se3．新生儿溶血症主要由原因造成。A．HLA不相容B．ABO血型不相容C．Rh血型不相容D．缺乏γ球蛋白E．细胞免疫缺陷4．HLA复合体具有以下几个特点A．是人类基因组中密度最高的区域B．是免疫功能相关基因最集中的区域C．是最富有多态性的一个区域D．是交换频率最高的区域E．是与疾病关联最为密切的一个区域5．HLA－I类基因区中的经典基因包含A．HLA-AB．HLA-BC．HLA-CD．HLA-EE．HLA-F6．HLA与疾病关联的可能机制有A．分子模拟学说B．受体学说C．连锁不平衡学说D．自身抗原提呈学说E．免疫耐受学说7．遗传性免疫缺陷病主要有以下几种A．珠蛋白缺陷B．细胞免疫缺陷C．体液免疫缺陷D．颗粒白细胞缺陷E．补体缺陷8．自身免疫性疾病表现出的特性有A．多发于女性B．常呈慢性发作C．单基因显性遗传D．血清中存在自身抗体E．激素治疗无效（三）名词解释1．Bombaytype2．MHC3．haplotype4．association（四）问答题1．为什么两个O型血的人婚配，有可能会出生A型血的子女？2．为什么HLA在人群中表现出高度多态性？3．常染色体隐性遗传SCID发病机理是什么？三、参考答案（一）A型选择题1．D2．E3．B4．B5．D6．A7．B8．B9．A10．E11．A12．C（二）X型选择题1．BCE2．AB3．BC4．ABCE5．ABC6．ABCDE7．BCDE8．ABD（三）名词解释略。（四）问答题1．其中一人是孟买型，具有IA基因并传给后代。2．许多位点都具有众多的等位基因，例如HLA-B有412个3．常见为腺苷脱氨酶(ADA)缺陷所致，ADA缺乏可导致体内脱氧腺苷水平升高，形成三磷酸脱氧腺苷，对细胞具有毒性，使T、B细胞发育不全和产生功能障碍。（谭湘陵）
