中国重症肌无力诊断和治疗指南VIP专享VIP免费

中国重症肌无力诊断和治疗指南（2015年版）Chinaguidelinesforthediagnosisandtreatmentofmyastheniagravis中华医学会神经病学分会神经免疫学组中国免疫学会神经免疫学分会陕西省西安市第四军医大学唐都医院神经内科,李柱一执笔摘要：本次指南简要介绍了重症肌无力（MG）发病机制和诊断要点；重点介绍了MG治疗方法，方案，特别是强调了在MG治疗过程中免疫抑制剂的使用方法。对神经内科临床医生的工作实践具有指导意义。重症肌无力（myastheniagravis，MG）是一种由乙酰胆碱受体（AChR）抗体介导、细胞免疫依赖、补体参与，累及神经肌肉接头突触后膜，引起神经肌肉接头传递障碍，出现骨骼肌收缩无力的获得性自身免疫性疾病。极少部分MG患者由抗-MuSK（musclespecifickinase）抗体、抗LRP4（low-densitylipoproteinreceptor-relatedprotein4)抗体介导。MG主要临床表现为骨骼肌无力、易疲劳，活动后加重休息和应用胆碱酯酶抑制剂后症状明显缓解、减轻。年平均发病率约为8.0-20.0/10万人[1]。MG在各个年龄阶段均可发病。在40岁之前，女性发病率高于男性；在40-50岁之间男女发病率相当；在50岁之后，男性发病率略高于女性。一、临床表现和分类1．临床表现全身骨骼肌均可受累。但在发病早期可单独出现眼外肌、咽喉肌或肢体肌肉无力；颅神经支配的肌肉较脊神经支配的肌肉更易受累。经常从一组肌群无力开始，逐渐累及到其他肌群，直到全身肌无力。部分患者短期内出现全身肌肉收缩无力，甚至发生肌无力危象。骨骼肌无力表现为波动性和易疲劳性，晨轻暮重，活动后加重、休息后可减轻眼外肌无力所致对称或非对称性上睑下垂和/或双眼复视是MG最常见的首发症状，见于80%以上的MG患者[2]；还可出现交替性上睑下垂、双侧上睑下垂、眼球活动障碍等。瞳孔大小正常，对光反应正常。面肌受累可致鼓腮漏气、眼睑闭合不全、鼻唇沟变浅、苦笑或呈肌病面容。咀嚼肌受累可致咀嚼困难。咽喉肌受累出现构音障碍、吞咽困难、鼻音、饮水呛咳及声音嘶哑等。颈肌受累，以屈肌为著，出现头颈活动障碍、抬头困难或不能。肢体各组肌群均可出现肌无力症状，以近端为著。呼吸肌无力可致呼吸困难、无力，部分病人可出现肌无力危象，需行人工辅助呼吸[3,4,5]。2．临床分类：改良Osserman分型Ⅰ型：眼肌型，病变仅局限于眼外肌，两年之内其他肌群不受累。Ⅱ型：全身型，有一组以上肌群受累。ⅡA型：轻度全身型，四肢肌群轻度受累，伴或不伴眼外肌受累，通常无咀嚼、吞咽和构音障碍，生活能自理。ⅡB型：中度全身型，四肢肌群中度受累，伴或不伴眼外肌受累，通常有咀嚼、吞咽和构音障碍，生活自理困难。Ⅲ型：重度激进型，起病急、进展快，发病数周或数月内累及咽喉肌；半年内累及呼吸肌，伴或不伴眼外肌受累，生活不能自理。Ⅳ型：迟发重度型，隐袭起病，缓慢进展。两年内逐渐进展，由Ⅰ、ⅡA、ⅡB型进展，累及呼吸肌。Ⅴ型：肌萎缩型，起病半年内可出现骨骼肌萎缩、无力。二、实验室检查1．甲基硫酸新斯的明试验：成人肌内注射1.0-1.5mg，如有过量反应，可予以肌肉注射阿托品0.5mg，以消除其M胆碱样不良反应；儿童可按0.02-0.03mg/kg，最大用药剂量不超过1.0mg。注射前可参照MG临床绝对评分标准。选取肌无力症状最明显的肌群，记录一次肌力，注射后每10分钟记录一次，持续记录60分钟。以改善最显著时的单项绝对分数，依照公式计算相对评分作为试验结果判定值。相对评分=（试验前该项记录评分-注射后每次记录评分）/试验前该项记录评分×100%，作为试验结果判定值。其中≤25%为阴性，>25%-<60%为可疑阳性，≥60%为阳性[6]。如检测结果为阴性，不能排除MG的诊断。2．肌电图检查：(1)低频重复神经电刺激（RNS）：指采用低频（2-5Hz）超强重复电刺激神经干，在相应肌肉记录复合肌肉动作电位。常规检测的神经包括面神经、副神经、腋神经和尺神经。持续时间为3秒，结果判断用第4或5波与第1波的波幅相比较，波幅衰竭10%以上为阳性，称为波幅递减。服用胆碱酯酶抑制剂的MG患者需停药12-18小时后做此项检查，但需要充分考虑病情。与突触前膜病变鉴别时需要进行高频RNS（10-20Hz）检测，结果判断主要依据波幅递增的程度（递增100%以...