第 5 章 基因突变及其他变异 第 3 节 人类遗传病学业分层测评 (建议用时：45 分钟) [学业达标]1．下列关于人类遗传病的叙述中正确的是( )A．先天性心脏病都是遗传病B．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病C．人类基因组测序是测定人的 46 条染色体中的一半，即 23 条染色体的碱基序列D．多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病【解析】 先天性疾病不一定是遗传病，控制生物性状的基因在生物体内往往成对存在，因此单基因遗传病应是由 1 对等位基因引起的遗传病，多基因遗传病则是由两对以上等位基因控制的疾病，人类基因组测序是测定人的 22 条常染色体和 2 条性染色体的碱基序列
【答案】 D2．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是( )A．苯丙酮尿症携带者B．21 三体综合征C．猫叫综合征D．镰刀型细胞贫血症【解析】 21 三体综合征和猫叫综合征都属于染色体异常遗传病，染色体的变化及红细胞的形态变化在显微镜下都可以观察到；而苯丙酮尿症的携带者是从基因水平上检测，所以通过切片观察不到致病基因
【答案】 A3．如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况
假如一个类别 A 的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得到的遗传病可能是( ) 【导学号：10090139】A．镰刀型细胞贫血症B．苯丙酮尿症C．21 三体综合征D．白血症【解析】 由图示分析此遗传病是染色体异常造成的，选项中只有 C 项 21 三体综合征符合题意
【答案】 C4．某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传(单基因遗传病)的情况进行了调查，以下说法正确的是( )A．要选择单个基因控制的皮肤遗传病进行调查B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查【解析】 调查遗传病的发病率
