第五章 基因突变及其他变异第 3 节 人类遗传病一、考纲要求1、人类遗传病的类型； (A 级)2、人类遗传病的监测和预防 (A 级)3、人类基因组计划及其意义 (A 级)二、本节重要知识点1、人类遗传病的产生原因、类型和特点，各类单基因病的遗传方式和风险率。2、遗传咨询、产前诊断与优生的关系及遗传咨询、产前诊断的一般方法3、人类基因组计划的研究对象和目标，研究成果和意义。三、知识建构（一）、本节知识体系1、人类遗传病概述：人类遗传病主要有 、 、 三大类。（1）单基因遗传病① 概念：指受 对 控制的遗传病，目前世界上已经发现的有 6500 多种。（2）多基因遗传病① 概念：指由＿＿＿对＿＿＿＿＿＿控制的遗传病。目前已发现有 100 多种。② 病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病（3）染色体异常遗传病① 概念：由于 引起的遗传疾病。② 特点：由于染色体变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至胚胎期就自然流产。 ③ 病例：染色体结构变异――猫叫综合征、染色体数目变异――21 三体综合征、性染色体数目改变――性腺发育不良（特纳氏综合征）2、遗传病的监测和预防 ① 对家庭成员进行 ，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病（1）、遗传咨询 ②分析遗传病 ，判断类型（内容与步骤） ③推算出后代的再发 ④ 向咨询对象提出防治对策和建议，如终止 、进行 方法① ② ③ 基因诊断等 （2）、产前诊断 优点 ①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 ② 优生的重要措施之一 3、人类基因组计划与人体健康 测定人类基因组的全部 DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。实际需测量 24（22 条常染色体+XY）条染色体上的基因即可。（二）问题的归纳与总结1、先天性疾病、家族性疾病与遗传病1 先天性疾病：一般是指出生时就表现出的疾病，可能是遗传病，也可能不是遗传病。如：先天性愚型，白化病是遗传病，而母亲在妊娠时受风疹病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等就不是遗传病。家族性疾病：指某一种疾病有家族史。可能是遗传病也可能不是遗传病，例如：多指症就明显具有家族遗传倾向，而由于饮食缺少 VA一家中多个成员都可以患夜盲症。2、单基因遗传病的类型、病例和遗传特点人类单基因遗传病类型遗传特点病例常染色体上显性遗传病1、患者双亲之一必然是患者2、双亲无病子女一般无病3、通常在上下几代中均可出现患者4、男女平等，连续遗传多...
