2025全身型幼年特发性关节炎及合并巨噬细胞活化综合征诊疗专家共识

2025 全身型幼年特发性关节炎及合并巨噬细胞活化综合征诊疗专家共识（最全版）为进一步法律规范全身型幼年特发性关节炎（systemic juvenile idiopathic arthrit，isJIA）及其合并巨噬细胞活化综合征（macrophage activation syndrome，MAS ）的诊断、治疗、减停药方案，改善疾病总 体预后，由中华医学会儿科学分会风湿病学组等 4 个儿童风湿病专业学术 组织联合制定《全身型幼年特发性关节炎及合并巨噬细胞活化综合征诊疗 专家共识（2025 版）》，以更好指导该类疾病的临床诊治。1、 sJIAsJIA 是以高热、皮疹，伴或不伴关节炎为主要特征的全身性、炎症性 疾病，是幼年特发性关节炎（JIA）的一种亚型，约占 JIA 患儿的 10% ［1］。 由于 sJIA 缺乏特异性诊断指标，需与感染性疾病和恶性病进行鉴别。该病 多起病急骤，病情进展快，容易合并 MAS 而危及生命。1.1 流行病学 根据文献报道，sJIA 发病率大约为 10/10 万［2 ］，以学龄前期为主，平均发病年龄约为 6 岁，发病年龄高峰为 1〜3 岁，无 显著性别差异［3-4 ］。地域特点以亚洲 sJIA 发病率最高，欧洲、非洲 的发病率其次，sJIA发病有明显的季节性改变［5］。1.2 病因及发病机制 该病的病因及发病机制尚不完全清楚，可能 与多种因素，如感染、免疫和遗传有关。目前认为感染可能是该病发生的 重要触发因素［6］。吞噬细胞活化失控，自然杀伤（NK ）细胞功能异常，导致固有免疫系统过度激活，引起固有免疫系统蛋白及信号途径被激活， 进而激活炎症小体，产生大量的前炎性细胞因子，如白细胞介素（IL）-l、IL-6、IL-18 和 S1 蛋白，另外，由于单核细胞中核转录因子（NF ） -K B 与肿瘤坏死因子（TNF ） -a 的协同作用，炎症级联反应被放大，因此引 起多系统高炎症反应和状态［7-8 ］。1.3 临床表现发热 高热是该病的突出特点，体温每日波动于 36〜41 °C 之间，骤升骤降，一日内可出现 1〜2 次高峰，高热时可伴寒战和全身中 毒症状，如乏力、食欲减退、肌肉和关节痛苦等，热退后患儿精神反应如 常，无明显痛苦。发热症状可持续数周至数月，自然缓解后常复发。皮疹皮疹也是该病典型症状，其特征为发热时出现，随着体 温升降而出现或消退。多表现为非固定部位的淡红色斑丘疹或尊麻疹样皮 疹，可融合成片。可见于身体任何部位，但以胸部和四肢近端多见，一般 消退后不留色素沉着。危重患儿体温下降不满意时，皮疹可持续存在...