2025 胎儿头面部异常的临床咨询（全文）摘要：胎儿头面部异常，是较为常见的结构异常。文章就常见的胎儿头面 异常，包括唇腭裂、小颌畸形、耳郭畸形、巨舌症、眼畸形、颈项透明层 增厚和颈部淋巴水囊瘤的分型与发生率、影像学诊断、病因、临床处理及 预后分别进行论述，为临床决策和咨询提供参考。关键词：胎儿头面部异常；临床咨询随着产前影像学诊断水平的提高，更多的胎儿结构异常被诊断出来，目前 我国报道出生缺陷率为 5.6% [1L 胎儿头面部异常，是较为常见的结构 异常，例如产前唇腭裂发病率约为 0.15%〜0.18% [2-3]，居出生缺陷的 第三位。胎儿异常不同于成人疾病，其多与器官系统早期发生发育异常、 遗传及环境因素相关。胎儿头面部发育异常的精准产前诊断和正确咨询是 预防出生缺陷的重要手段。胎儿头面部发育异常由于类型多样、是否合并 其他畸形、是否具有遗传学病因等因素不同，因此其预后和临床咨询比较 复杂、困难。本文就胎儿正常头面部发育过程、常见的胎儿头面部异常， 包括唇腭裂、小颌畸形、耳郭畸形、巨舌症、眼畸形、颈项透明层增厚、 颈部淋巴水囊瘤的分型与发生率、影像学诊断、病因、临床处理及预后分 别进行论述，为临床决策和咨询提供参考。胎儿头面部重要结构的发生与形成是一系列复杂、有序的过程。在胚胎 4 〜 5 周时，伴随额鼻窦与心突的出现，胚体头部两侧的间充质增生，形成左 右对称、背腹走向的 6 对柱状弓形隆起，称之为鳃弓，鳃弓间的凹陷为鳃 沟。在第一鳃弓出现后，其腹侧迅速分为上下两支，分别为上颌突与下颌 突。左、右下颌突在胚腹侧中线相融合，逐渐发育为下颌与下唇，左、右 上颌突也向中线方向生长，先后与同侧的外侧鼻突及内侧鼻突融合。两侧 鼻窝逐渐靠拢、鼻突融合，形成鼻梁和鼻尖，其下缘与左右上颌突融合形 成上唇的正中部分以及人中，上颌突则发育成为上唇的外侧部分与上颌。 第一鳃沟演变为外耳道，其周围的间充质增生形成耳郭。左右内侧鼻突融 合后长出正中腭突演化为部分腭前组织，左右上颌突融合长出一对扁平的 外侧腭突，形成腭的大部分，腭前部间充质组织骨化为硬腭，后部为软腭。 胚胎第 5 周时，第 2 鳃弓开始迅速发育，越过 3、4、6 鳃弓，与心上嵴融 合，随着鳃弓的分化、食管和气管的伸长及心脏位置的下降，颈部逐渐形 成。01、唇裂与腭裂1.1 分型与发病率 从组织器官发生发育的角度来看，胎儿唇腭裂 (cleft lip and/or palat，...
