第3讲人类遗传病一、选择题(每小题6分,共48分)1.(2015·天津模拟)抗维生素D佝偻病是位于X染色体的显性致病基因决定的一种遗传病,这种疾病的遗传特点之一是(D)A.男患者与女患者结婚,其女儿正常B.男患者与正常女子结婚,其子女均正常C.女患者与正常男子结婚,必然是儿子正常女儿患病D.患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因【解析】抗维生素D佝偻病是X染色体的显性遗传病,男患者与女患者结婚,其女儿都是患者,A项错误;男患者与正常女子结婚,其女儿都是患者,B项错误;女患者与正常男子结婚,若女患者是纯合子,则其子女都是患者,若女患者是杂合子,则其子女中50%正常50%患病,C项错误;患者的正常子女不可能带有致病基因,D项正确。2.关于人类21三体综合征、镰刀型细胞贫血症和唇裂的叙述,正确的是(B)A.都是由基因突变引发的疾病B.患者父母不一定患有该种遗传病C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病【解析】21三体综合征是由染色体变异引起的疾病,A项错误;观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症,C项错误;只有21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病,D项错误。3.(2015·湖南衡阳三中月考)科学家目前已经确定可以导致天生没有指纹的基因,这种天生无指纹的情况被称作皮纹病或者入境延期病,患有这种疾病的人天生手指肚上没有指纹。特拉维夫大学的科学家将存在这种情况的人的基因与没有这种情况的人的基因进行对比,发现SMARCAD1突变影响指纹的形成。下列叙述正确的是(D)A.可制作皮纹病患者的组织切片,来观察SMARCAD1基因B.入境延期病是一种可遗传的变异,可在患者家庭中调查该病的发病率C.无指纹患者和21三体综合征患者体内均含有致病基因D.无指纹是一种表现型,而表现型是基因型和环境共同作用的结果【解析】基因突变在显微镜下不能被观察到,A项错误;入境延期病是一种可遗传的变异,调查该病的发病率需要在广大人群中进行,B项错误;无指纹患者体内含有致病基因,21三体综合征患者体内多了一条21号染色体,但不含致病基因,C项错误;表现型是由基因型和环境共同决定的,D项正确。4.如图所示是一种遗传性代谢缺陷病,由编码α-半乳糖苷酶A的基因突变所致。通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列分析不正确的是(C)A.该病可通过测定α-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断B.该病属于伴X隐性遗传病C.Ⅲ-2一定不携带该病的致病基因D.可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病【解析】由题意知,该病是由于编码α-半乳糖苷酶A的基因发生突变所致,故该病可通过测定α-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断,A项正确;已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因,而Ⅱ-2患病,说明Ⅱ-2的致病基因只来自于Ⅰ-1,即该病属于伴X隐性遗传病,B项正确;设正常基因用A表示,致病基因用a表示,则Ⅰ-1的基因型为XAY,Ⅰ-2的基因型为XAXa,则Ⅱ-3的基因型为XAXA或XAXa,Ⅱ-4的基因型为XAY,所以Ⅲ-2有可能含有致病基因,C项错误;该病由基因突变引起,故可通过基因检测来确定胎儿是否患有该病,D项正确。5.(2015·武汉模拟)染色体组型是描述一个生物体内所有染色体的大小、形状和数量的图像。如图是某人的染色体组型,下列说法正确的是(B)A.该个体为三倍体,是基因重组和染色体变异共同作用的结果B.该个体的形成是亲代减数第一次分裂或第二次分裂出现异常造成的C.该个体的形成只和他母亲有关D.如果该个体为色盲症患者,则亲代中一定有色盲患者【解析】该个体为三倍体,是染色体变异的结果,与基因重组无关,A项错误;该个体的形成原因可能是减数第一次分裂时同源染色体没有分离或者是减数第二次分裂时着丝点分裂后染色体没有移向细胞两极,B项正确;该个体的致病原因可能是异常的精子与正常的卵细胞受精形成的,也可能是正常的精子与异常的卵细胞受精形成的,C项错误;如果该个体为色盲症患者,母亲是杂合子,则该个体的形成原因是卵细胞减数第二次分裂异常,此种情况下双亲中无色盲患者,D项错误。6.(2016·西安模拟)人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中,第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者,从理论...
