第20讲人类遗传病及遗传规律的综合应用考点一人类遗传病的类型、监测及预防1
人类遗传病(1)概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病
(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)2
遗传病的监测和预防(1)手段:主要包括遗传咨询和产前诊断等
(2)遗传咨询的内容和步骤3
人类基因组计划及其影响(1)目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息
(2)意义:认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,有利于诊治和预防人类疾病
[诊断与思考]1
判断下列说法的正误(1)隐性遗传病男患者与正常女性结婚,建议生女孩(×)(2)人类致病基因的表达受到环境的影响(√)(3)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生(×)(4)人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列(×)2
不同类型人类遗传病特点的比较遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传,含致病基因即患病相等隐性隔代遗传,隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传,男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传,女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子,子传孙患者只有男性多基因遗传病①家族聚集现象;②易受环境影响;③群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果,甚至胚胎期引起流产相等3
不携带致病基因的个体,一定不患遗传病吗
染色体结构或数目异常也导致遗传病发生
如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征
观察图示,比较羊水检查和绒毛取样检查有哪些异同点
提示两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常,是细胞水平上的操作,只是提取细胞的部位不同
题组一人类遗传病的判断1
下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A