胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis ,PGD)一、定义胚胎种植前遗传学诊断(PGD)就是指在体外受精过程中,对具有遗传风险患者得胚胎进行种植前活检与遗传学分析,以选择无遗传学疾病得胚胎植入宫腔,从而获得正常胎儿得诊断方法,可有效地防止有遗传疾病患儿得出生。植入前遗传学诊断就是随着人类辅助生殖技术,即“试管婴儿”技术进展而开展起来得一种新技术,它就是产前诊断得延伸,遗传学诊断得又一更有希望得新技术。二、意义(一) 对高龄孕妇与高危妇女进行 PGD 可以有效地避开遗传病患儿得出生。(二) 可以有效地避开传统得产前诊断技术,对异常胚胎进行治疗性流产,避开中期妊娠遗传诊断及终止妊娠所致得危险及痛苦。(三) ＰＧＤ技术得产生与完善可以排除遗传病携带者胚胎,阻断致病基因得纵向传递,从而降低人类遗传负荷。三、适应征理论上只要有足够得序列信息,ＰＧＤ能针对任何遗传条件进行诊断,即凡就是能够被诊断得遗传病都可以通过ＰＧＤ来防止其患儿出生。进行 PGD 得主要对象就是可能有遗传异常或高危遗传因素,需要产前诊断得病例,尤其就是可能同时具有两种以上不同得遗传异常情况。ＰＧＤ现已用于一些单基因缺陷得特别诊断,包括 Duchenne 型肌营养不良、脆性Ｘ综合征、黑朦性白痴(Tay Sachsdiseade)、囊性纤维病(cysticfibrosis)、Rh 血型、甲型血友病、镰型细胞贫血与地中海贫血、进行性营养不良、新生儿溶血、21 抗蛋白缺乏症,、粘多糖贮积症(ＭＰＳ)、韦霍二氏脊髓性肌萎缩(Werding Hoffman disease),还有染色体异常如 Down’S综合征、18 三体,罗氏易位等。四、植入前遗传学诊断得取材可从胚胎着床前各个阶段活检取样,猎取其遗传物质信息进行诊断。目前多采纳激光打孔、机械切割或 Tyrode 酸化打孔后吸出细胞得方法取材。(一)极体极体细胞可以使用第一极体或第二极体,它们在胚胎发育与合子形成中就是非必须得,因而不影响卵子受精与正常发育,且不会引起伦理学上得争议。极体活检比胚胎活检对胚胎得创伤性小,且不为染色体得嵌合性所影响,可以间接地反映母源性遗传缺陷。但极体活检细胞不能检测父源性非整倍体核型或发生于受精期间及受精后得其它异常,例如多倍体、单倍体及嵌合性,而且只能取到一个细胞核进行分析,结果得可靠性有限。(二) 卵裂球细胞 目前ＰＧＤ多选在卵裂期,即体外受精 3 天后 6～10 细胞期进行。取出 12 卵裂细胞进行诊断,其它细胞留待诊断后决定取舍。实验证明,从胚胎中活检...
