★绪论1.遗传病：一般将遗传因素作为唯一或主要病因的疾病成为遗传病。按经典的概念，遗传病是其发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础、按一定方式传于后代发育形成的疾病。2.医学遗传学：以遗传病作为讨论对象的学科称为医学遗传学，是医学与遗传相结合的一门边缘科学、是现代医学的一个新领域。它是医学各专业的一门重要的基础医学课程。它讨论人类疾病与遗传的关系，主要任务是讨论遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防，从而提高人类的健康素养。医学遗传学，讨论人类的形态、结构、生理、生化、免疫、行为等各种性状在遗传上的类别、人类群体的遗传规律以及人类遗传性疾病的发生机理、传递规律及预防等.着重于人类遗传性疾病的讨论。常用的方法有系谱分析法,从某一症状或病状入手,这一般用于单基因遗传性状分析。数理统计则用于多基因性状的分析,多基因性状在群体中呈正态分布,并易受环境的影响,所以常以遗传力来表示遗传因素和环境因素的相对效应。由染色体数目或结构异常而引起的染色体病则依靠细胞遗传学方法分析。染色体技术和人类性染色质的讨论结果广泛应用于染色体病诊断和性别鉴定等。3.人类遗传学：人类遗传学主要从人种和人类进展史的角度来已讨论人的遗传性状，例如人体形态的测量以及人种的特征，同时广泛地讨论形态结构、生理功能上的变异，例如毛发的颜色、耳的形状等。在临床上，这些变异并不干扰或破坏正常的生命活动，其临床意义不大4.医用遗传学：是用人类遗传学的理论和方法来讨论这些“遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科5.遗传病的特点：（一）遗传病的传播方式：遗传病与传染性疾病、营养性疾病不同，它不延伸至无亲缘关系的个体。假如某些疾病是由于环境因素致病，在群体中应该按水平方式出现；假如是遗传性的，一般则以垂直方式出现，不延伸至无亲缘关系的个体（二）遗传病的数量分布：患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的，即患者与正常成员间有一定数量的关系，通过特定的数量关系，可以了解疾病的遗传特点和发病规律，并预期再发风险（三）遗传病的先天性：遗传病往往有先天性特点（四）遗传病的家族性：遗传病往往有家族性特点（五）遗传病的传染性：遗传病是没有传染性的，在传播方式上是垂直传递而不是水平传递。环境致畸因子：主要有五类,即生物性致畸因子、物理性致畸因子、致畸性药物、...
