备课资料1.性别决定的机制摩尔根的研究工作证明,果蝇的 性别决定于受精卵中性染色体的差异。后来,科学家们的研究工作进一步证明,哺乳动物 (包括人类)的性别决定于 XX-XY 机 制,并 且发现受精卵中的 X 染色体上有决定卵巢发育的基因。 近年来, 随着对性别研究的深入,科学家们发现 Y 染色体短臂(Yp11.3)上的一个基因是性别决定基因,取名 SRY 基因(sex determined region of Y chromosome)。由于正常男性的Y 染色体上都有 SRY 基因,因此能够形成睾丸并发育为男性。但是,有一些罕见的病例,如染色体组型为 46,XY 的患者,经检查,虽然有 Y 染色体存在,但是由于 Y 染色体上 SRY基因缺失,则不能形成睾丸而表现为女性。又 如 染色体组型为 46,XX 的患者,经检查,虽然染色体组型中没有 Y 染色体,但是由于其他染色体上有 SRY 基因存在而能形成睾丸,因此可以发育为男性。由此可见,从分子水平上说,性别差异决定于某个基因,或者说决定于 SRY 基因。但是在一般情况下,这与 XX-XY 机制并不矛盾。2. 色觉障碍色觉障碍在人类中很常见。根据三原色学说,可见光谱内任何颜色都是由红、绿、蓝三色组成的。在医学上,对能够辨认三原色的人,称为三色视。这种人的辨色力完全正常,而对完全不能辨认某种颜色的人,称为色盲患者。在色盲患者中,如果有一种原色不能辨认称为二色视,这种人主要表现为红色盲与绿色盲。如果三种原色都不能辨别,则称为全色盲。如果某人对颜色的 辨认能力比较低, 称为色弱。在色弱患者中,也主要是红色弱与绿色弱。由此可见,色觉障碍主要是先天性全色盲和先天性红绿色盲与色弱。先天性全色盲 本病患者不能辨别任何颜色,视力低于 0.1,有畏光和眼球震颤症状。典型病例的全色盲患者的视锥体功能完全消失,仅视杆体有功能。这种病的遗传方式通常是常染色体隐性遗传。先天性红绿色盲与色弱 这两类病极为常见,表现为对红色和绿色的辨别力不正常。但是由于患者从小就丧失正常辨色力,因此常常并不知道自己患有色盲或色弱。红色觉与绿色觉的基因座位,均位于 X 染色体 Xq28 毗邻的位置上,系双座位复等位基因,其中每个座位上都有可能出现 4 种基因,它们分别是正常、色弱、重色弱和色盲。上述 4种(共 8 个)基因具体是:红色座位上的正常基因(A)、红色弱基因(a1)、重红色弱基因(a2)和红色盲基因(a3);绿色座位上的正常基因(B)、绿色弱基因(b1)...