第 3 节 人类遗传病学 习 目 标核 心 素 养1.概述人类遗传病的主要类型。(重点)2.解释遗传病的致病机理。(难点)3.调查人群中遗传病的发病率。4.概述遗传病的预防和检测措施及社会意义。1.阐明人类遗传病是遗传物质改变导致的。2.通过参与调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。3.明确遗传病检测和预防的重要性。一、人类常见遗传病的类型1．人类遗传病的概念由遗传物质改变而引起的人类疾病。2．单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。(2)类型和实例① 由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素 D 佝偻病等。② 由隐性致病基因引起的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。3．多基因遗传病(1)概念：受两对或两对以上的等位基因控制的人类遗传病。(2)特点：在群体中的发病率比较高。(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。4．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体变异引起的遗传病。(2)类型① 染色体结构异常，如猫叫综合征等。② 染色体数目异常，如 21 三体综合征等。5．调查人群中的遗传病(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。(2)遗传病发病率的计算公式某种遗传病的发病率＝×100%二、遗传病的检测和预防1．遗传咨询的内容和步骤2．产前诊断3．基因检测(1)概念：通过检测人体细胞中的 DNA 序列 ，以了解人体的基因状况。(2)意义：①可以精确地诊断病因② 可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生。③ 预测后代患病概率。(3)争议：人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险方面受到不平等待遇。判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”)1．携带遗传病基因的个体会患遗传病。( )2．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。( )3．青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。( )4．进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。( )5．开展遗传病的检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。( )提示：1.× 隐性遗传病的携带者一定不发病。2．× 单基因遗传病受一对等位基因控制。3．× 青少年型糖尿病是多基因遗传病，由多对等位基因控制。4．× 遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。5．√人类常见遗传病的...
