第 21 课时 人类遗传病的主要类型知识内容考试属性及要求考情解读必考加试人类遗传病的主要类型、概念及其实例aa1．辨别人类遗传病的类型(包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病)，说出遗传病对人类的危害。2．简述各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。3．尝试常见遗传病的家系分析。各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险aa常见遗传病的家系分析c考点一 人类遗传病的主要类型、概念及其实例(a/a)凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育的个体患疾病，都叫遗传性疾病。1．单基因遗传病(1)概念：单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。(2)特点：受一对等位基因控制，种类多，发病率都很低。(3)病例：软骨发育不全、多指、并指。2．多基因遗传病(1)概念：涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。(2)特点：病因和遗传方式都比较复杂，不易与后天获得性疾病相区分。多基因遗传病发病率大多超过 1/1000，由于遗传基础不是单一因素，因此患者后代的发病率大约只有 1%～10%。(3)病例：先天性心脏病、唇裂(兔唇)、高血压病、冠心病、精神分裂症和青少年型糖尿病等。3．染色体异常遗传病(1)概念：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。(2)特点：往往造成严重后果，甚至胚胎时期就引起自然流产。(3)病例① 猫叫综合征：人的第五号染色体部分缺失引起的遗传病，患儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等，并有智力障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。②21三体综合征：患者多了一条 21 号染色体，患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外。1．(2016·浙江 4 月选考)人类的血友病由一对等位基因控制，且男性患者多于女性患者。该病属于( )A．伴 X 隐性遗传病 B．多基因遗传病C．常染色体显性遗传病 D．染色体异常遗传病解析 人类的血友病由一对等位基因控制，说明不可能是多基因遗传病；根据男性患者多于女性患者知血友病表现出与性别相联系的特点，这说明血友病是伴性遗传病，且为伴 X 染色体隐性遗传病。答案 A【归纳总结】遗传病的类型及遗传特点遗传病的类型遗传特点单基因遗传病常染色体显性遗传病男女患病概率相等，连续遗传常染色体隐性遗传病男女患病概率相等，隔代遗传X 连锁遗传病伴 X 显性遗传病女患者多于男患者，连续遗传伴 X 隐性遗传病男患者多于女患者，交叉遗传Y 连锁遗传病“传男不传...
