第一节 人类遗传病的主要类型 思考：艾滋病是不是遗传病？白化病是不是遗传病？ 提示：艾滋病是传染病，不是遗传病。因为人体细胞的遗传物质没有改变。艾滋病是感染 HIV 引起的传染病。白化病是遗传病，是由于控制酪氨酸酶合成的基因突变导致人体不能合成酪氨酸酶，导致黑色素不能合成而白化。 一、人类遗传病 （一）概念 凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变而引起的人类疾病。 （二）类型 1.单基因遗传病 （1）概念：由染色体上单个基因异常引起的疾病。 （2）特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率低。 （3）分类： ① 常染色体显性遗传病：如多指、软骨发育不全、并指、高胆固醇血症。 ② 常染色体隐性遗传病：如镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症、糖元沉积病Ⅰ型等。 ③X 连锁遗传病：红绿色盲、血友病、蚕豆病、抗维生素 D 佝偻病。 ④Y 连锁遗传病：睾丸发育不全、外耳道多毛症等。 思考：性染色体组成为 XYY 的人表现为男性，一般有反社会行为，成年后往往要到“吃饭不花钱”的地方去受教育。这是一种什么病？是什么原因引起的？ 提示：这是一种性染色体病。主要是由于减数第二次分裂后期着丝粒分裂，两个 Y 染色体没有移向细胞两极，而是移向一极形成染色体异常的配子。 2.多基因遗传病 ① 概念：涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。 ② 特点：在群体中发病率比较高。 ③ 病例：唇裂、腭裂、先天性心脏病、原发性高血压、青少年型糖尿病、精神分裂症。 3.染色体异常遗传病 （1）概念：由于染色体数目、形态或结构异常引起的遗传病。 （2）病例： ① 常染色体病：21－三体综合征（先天愚型）、猫叫综合征。 ② 性染色体病：特纳氏综合征（45，XO）、葛莱弗德氏综合征（47，XXY）。 （三）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 1.胎儿期：染色体病 50%以上会自发流产。 2.婴儿期：易发生单基因病和多基因病。 3.青春期：各种遗传病患病率低。 4.成年期：染色体病发病率低，单基因病发病率高，多基因遗传病发病率在中老年群体中随年龄增加快速上升。 思考：侏儒症、呆小症、巨人症是不是遗传病？是什么原因引起的？ 提示：侏儒症是幼年生长激素分泌不足导致的。呆小症是由于幼年甲状腺素分泌不足导致的。巨人症是由于幼年生长激素分泌过多导致的。它们的共同点是遗传物质没有改变不是遗传病，是由于激素分泌异常造成的。 二、遗传咨询与优生 （一...
