第17讲人类遗传病A组基础题组题组一遗传病的类型、监测与预防1.以下有关人类遗传病相关内容的叙述,正确的是()A.胚胎发育过程中,只要细胞中的遗传物质发生了改变,就会使发育成的个体患病B.家族性疾病和先天性疾病都属于遗传病C.先天性愚型患者体细胞中多了一条21号染色体,这属于多基因遗传病D.羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是常见的产前诊断方法答案D胚胎发育过程中,细胞中的遗传物质发生了改变,不一定会使发育成的个体患病,A错误;家族性疾病和先天性疾病不一定都属于遗传病,B错误;先天性愚型患者体细胞中多了一条21号染色体,这属于染色体数目异常遗传病,C错误;羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是常见的产前诊断方法,D正确。2.(2018江苏单科)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是()A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B.夫妇中有核型异常者C.夫妇中有先天性代谢异常者D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者答案A由于基因突变是不定向的,所以不能对缺陷基因进行定向诱变;禁止近亲结婚可以减少隐性遗传病的发病率;在人群中随机抽查,只能得到人群中该病的发病率,应在患者家系中判断遗传方式。4.人类遗传病发病率逐年增高,相关遗传学研究备受关注。据图甲和图乙分析,有关表述正确的是()图甲图乙A.图甲中发病率的调查和图乙中遗传方式的调查,都应该在人群中随机取样调查B.图乙中7号个体完全不携带这两种致病基因的概率是2/3C.图示中有关遗传病均不能利用普通光学显微镜进行产前诊断D.多基因遗传病的显著特点之一是成年人发病风险显著增加答案D调查人群中的遗传病的遗传方式需要在患者家系中调查,调查某种遗传病的发病率需要在人群中随机取样调查,A错误;分析图乙,8号个体患白化病,所以双亲均为携带者,7号个体为白化病携带者的概率为2/3,7号个体不患色盲,故其完全不携带这两种致病基因的概率是1/3,B错误;图甲中的染色体异常遗传病可以通过普通光学显微镜进行诊断,C错误;根据图甲可知成年人多基因遗传病的发病风险显著增加,D正确。题组二遗传病的遗传特点和概率计算5.(2018陕西咸阳二模)已知抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,血友病为伴X染色体隐性遗传病。下列有关人类遗传病的说法正确的是()A.一对患有抗维生素D佝偻病的夫妇,所生的女儿不一定患病B.抗维生素D佝偻病在女性中的发病率等于该致病基因的基因频率C.某家庭中母亲患血友病,父亲正常,生了一个凝血正常且性染色体组成为XXY的孩子,则其形成原因最可能是卵细胞异常D.人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%,一对夫妇中妻子患病,丈夫正常,则所生子女不患该病的概率是9/19答案D抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病,父亲患病,女儿必定患病,A错误;抗维生素D佝偻病属于伴X显性遗传病,在男性中的发病率等于该致病基因的基因频率,B错误;血友病是伴X隐性遗传病,生了一个性染色体组成为XXY的凝血正常的儿子,该儿子的两条X染色体上至少有一条带有正常基因,而母亲患病,所以儿子的Y染色体和带有正常基因的X染色体都来自父亲,该父亲在减数第一次分裂时X和Y染色体未分离,导致精子异常,C错误;假设控制该遗传病的基因为A、a,已知该病的发病率为19%,则正常(aa)的概率为81%,a的基因频率为90%,A的基因频率为10%,因此人群中AA的基因型频率为=10%×10%=1%,Aa的基因型频率=2×10%×90%=18%,所以患病妻子的基因型为Aa的概率为18%/(18%+1%)=18/19,其后代不患该病的概率为18/19×1/2=9/19,D正确。6.大龄父亲容易生出患阿帕特综合征的小孩。引起阿帕特综合征的突变基因多存在于精子中,从而影响体内Z受体蛋白的结构。下列关于该病的说法错误的是()A.该病是一种遗传病B.患病基因多在有丝分裂时产生C.患者Z受体蛋白的氨基酸序列或空间结构与正常人不同D.Z受体蛋白基因突变的概率与年龄有一定的关系答案B根据题意“引起阿帕特综合征的突变基因多存在于精子中,从而影响体内Z受体蛋白的结构”可知该病是一种遗传病,A正确;患病基因多在父本减数分裂时产生,B错误;患者Z受体蛋白的氨基酸序列或空间结构与正常人不同,C正确;Z受体蛋白基因突变的概率与年龄有一定的关系,D正确。7.(2018天津一模)图甲中4号为某遗传病患者,对1、2、3...
