遗传病的治疗PPT培训课件VIP免费

遗传病的治疗TreatmentofHumanGeneticDisorders第一节遗传病治疗的原则一、遗传病治疗的目的二、遗传病治疗的基本策略第二节基因治疗一、基因治疗的定义二、基因治疗的技术原理三、基因治疗的应用第15章遗传病的治疗一、遗传病治疗的目的遗传病治疗的基本方法遗传病治疗的目的二、遗传病治疗的基本策略基因产物的替代治疗基于基因转移的体细胞基因治疗第一节遗传病治疗的原则一、一、遗传病治疗的目的遗传病治疗的目的遗传病治疗的基本方法遗传病治疗的目的二、遗传病治疗的基本策略基因产物的替代治疗基于基因转移的体细胞基因治疗第一节遗传病治疗的原则遗传病治疗的基本方法手术治疗内科治疗药物治疗饮食疗法基因治疗遗传病治疗的目的外科治疗:手术矫正畸形或组织器官移植内科治疗:“补其所缺、去其所余、禁其所忌”基因治疗:修复缺陷基因或补充功能一、遗传病治疗的目的遗传病治疗的基本方法遗传病治疗的目的二、遗传病治疗的基本策略基因产物的替代治疗基于基因转移的体细胞基因治疗第一节遗传病治疗的原则一、遗传病治疗的目的遗传病治疗的基本方法遗传病治疗的目的二、二、遗传病治疗的基本策略遗传病治疗的基本策略基因产物的替代治疗基于基因转移的体细胞基因治疗第一节遗传病治疗的原则遗传病治疗的基本策略针对体细胞突变基因的修复与替代针对突变基因转录的基因表达调控针对基因表达的蛋白质功能的改善在代谢水平上对代谢底物或产物的控制在临床水平的内、外科治疗以及心理治疗等酶替代治疗(enzyme-replacementtherapy,ERT)减少底物治疗(Substrate-reductiontherapy,SRT)其他治疗：校正剂（Corrector）增强剂（Potentiator）稳定剂（Stabilizer）遗传代谢病：基因产物的替代治疗药物治疗的补偿和拯救机制正常代谢补偿机制拯救机制遗传病的药物治疗举例疾病疾病替代酶或靶点替代酶或靶点药物作用药物作用戈谢病Gaucher’sdiseasetypeI葡萄糖脑苷脂酶Glucocerebrosidase降解葡糖苷酰鞘氨醇戈谢病Gaucher’sdiseasetypeI葡萄糖脑苷脂酶Glucocerebrosidase降解底物法布雷病Fabry’sdisease半乳糖苷酶A-galactosidaseA降解酰基鞘鞍醇三己糖粘多糖累积症Hunter’ssyndrome艾杜糖醛酸硫酸酯酶Iduronate-2-sulfatase去除硫酸化底物末端的硫酸尼曼-匹克病Niemann-Pickdisease酸性鞘磷脂酶Sphingomyelinase降解底物庞贝病Pompe’sdisease酸性葡萄糖苷酶-glucosidase降解糖原克拉伯病Krabbe’sdisease半乳糖(基)神经酰胺酶Galactosylceramidase水解半乳糖神经酰胺糖苷键目前对大多数遗传病尚缺乏根治手段，主要采取对症或替代治疗。产前诊断和选择性流产，或植入前遗传诊断/辅助生育技术是预防严重遗传病患儿出生的重要措施，故疾病的预防应放在首位!遗传病预防的重要性第一节遗传病治疗的原则一、遗传病治疗的目的二、遗传病治疗的基本策略第二节基因治疗一、基因治疗的定义二、基因治疗的技术原理三、基因治疗的应用第15章遗传病的治疗一、基因治疗的定义体细胞基因治疗的概念基因治疗的给药途径二、基因治疗的技术原理基因治疗的适应症基因治疗的靶细胞和治疗基因基因治疗的技术策略三、基因治疗的应用第二节基因治疗(GeneTherapy)一、一、基因治疗的定义基因治疗的定义体细胞基因治疗的概念基因治疗的给药途径二、基因治疗的技术原理基因治疗的适应症基因治疗的靶细胞和治疗基因基因治疗的技术策略三、基因治疗的应用第二节基因治疗(GeneTherapy)基因治疗的定义基因治疗是一种通过将治疗基因转移到病人的体细胞体细胞内,以期纠正先天性缺陷基因或为细胞提供新功能而达到治疗目的治疗技术。基因治疗中引入遗传物质的要求治疗基因持续稳定的表达避免不利的免疫或组织反应不能产生其他继发性疾病选择其发病机理及相应基因的结构功能了解清楚的疾病纠正该病的基因已被克隆，且其表达调控机制已清楚该基因具有适宜的受体细胞并能在体外（离体细胞）有效表达具有安全有效的转移载体和方法，以及可供利用的动物模型。进行基因治疗须具备的条件EXVIVO和INVIVO二种不同的基因...