细胞遗传学细胞遗传学是细胞学与遗传学相结合的一门学科，主要是研究在生理和病理状态下，染色体的解剖结构和数量的变化引起的疾病。染色体分析也是较早应用于医学遗传病诊断的辅助手段。由先天性染色体数目或结构异常而引起的具有一系列临床症状的综合征称为染色体病或染色体异常综合征。进行染色体分析的指征：进行染色体分析的指征：1.多发的先天性畸型、特殊面容、智力障碍和生长发育迟缓。2.不明原因的反复流产（尤其是妊娠三个月内流产）。3.曾生育过发育缺陷的孩子。4.高龄产妇,B超发现胎儿发育畸型,孕妇>35岁。5.不明原因不孕不育。6.环境致畸物质接触史。7.性分化疾病8.血液恶性肿瘤染色体解剖结构1.着丝粒（次缢痕）位于染色体长、短臂之间，是染色体运动器官，细胞分裂时调节染色体分离和移动，具有染色体特异性。a中央着丝粒染色体着丝粒基本位于染色体中部（1号3号,16号，19号,20号染色体）。b亚中央着丝粒染色体着丝粒偏于染色体一侧（2号，4，5号，C组6-12号，E组17-18号，X、Y染色体）。c近端着丝粒染色体染色体短臂十分短，着丝粒靠近染色体的一端。（D组13-15号，G组21，22号染色体）。2.随体位于近端着丝粒染色体的短臂末端，随体与着丝粒之间的连结称为蒂（柄）,可能与细胞分裂活性有关。3.端粒位于染色体末端,能保持染色体恒定。端粒长度的缩短与体细胞的老化有关。4.染色体臂是构成染色体解剖结构的主体。遗传信息都位于染色体臂上。分为短臂、长臂，分别用p和q来表示。经过特殊处理和染色,染色体显示出深浅不同的条纹,称为染色体带。染色体带的排列称为带型。以明显的带条为界标，可把染色体分为几个区，每个区包括若干带，根据国际命名法，不同的区和带以序号命名。从着丝粒两侧开始向两臂末端依次编区、带。高分辨技术还可染色体上一些带分为若干亚带。临床细胞遗传学应用中，常常用单倍体基因组各染色体所含条带数目总和来判断染色体的长短。有丝分裂中期G带一般为350-550条左右，高分辨技术所得到的染色体的带水平超过800条。为了便于交流和统一，为了便于交流和统一，19601960年在美国丹年在美国丹佛召开的第一届国际细胞遗传学会议，讨论并佛召开的第一届国际细胞遗传学会议，讨论并确定正常人核型的基本特点即确定正常人核型的基本特点即(Denver)(Denver)体制。体制。19721972年爱丁堡会议公布了人类细胞遗传学命年爱丁堡会议公布了人类细胞遗传学命名的国际体制（名的国际体制（ISCNISCN），），提出了区分每个显提出了区分每个显示染色体区、带的标准。示染色体区、带的标准。1981年在巴黎召开的国际会议上议定《人类细胞遗传学命名的国际体制》，提出了一个命名符号和缩写术语体系，统一使用。描述一条染色体特定带时，包括4个内容：1染色体号2臂号3区号4带号如1p31表示第一号染色体短臂3区1带。正常人体细胞有23对染色体，1－22为常染色体。X、Y为性染色体。描述染色体核型时，首先列出染色体总数，然后是性染色体的组成，接着列出染色体数目或形态的异常。女性正常染色体为46，XX，男性正常染色体为46，XY。47，XXY表示一名男性有47条染色体，其中有两条X染色体和一条Y染色体。46，XY,t（11；15)（p11;q13）则表示一名男性有46条染色体，11号染色体短臂1区1带与15号染色体长臂1区3带相互易位。46，XY,-18,+der表示一名男性有46条染色体，但缺少一条18号染色体，多了一条衍生染色体。46,XY46,XY第二节染色体病理第二节染色体病理染色体病理主要是研究染色体畸变的发生及其致病的机理。染色体畸变既可导致基因或基因组剂量和结构的改变，也可以破坏基因的正常表达，从而引起疾病的发生。染色体异常是导致生育缺陷的重要原因之一。染色体异常携带者是带有染色体结构异常而表型正常的个体,结婚生育在配子形成过程中，同源染色体配对和交换将产生各种异常配子，通过受精可生育染色体异常患儿。因此及时查出染色体异常携带者，做好产前诊断，是避免染色体异常畸形儿出生的有效措施。染色体畸变1.数目异常2.结构异常正常人成熟的配子细胞（精子、卵子）含有22条常染色体和一条X（Y）染色体。即22＋X或22＋Y，称为单倍体。精、卵结...
