课题人类遗传病教学目标1、举例说出人类遗传病的主要类型2、进行人类遗传病的调查3、探讨人类遗传病的监测和预防4、关注人类基因组计划及其意义教方学法讲述与学生练习、讨论相结合教材分析重点人类常见的遗传病的类型以及遗传病的监测和预防难点如何开展及组织好人类遗传病的调查人类基因组计划的意义及其与人体身体健康的关系教具实物投影仪，计算机教学过程引言：人类的遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。1、概念：2、种类：常染色体性染色体隐性基因镰刀型贫血、白化病、先天聋哑红绿色盲单基因遗传病显性基因多指、并指、软骨发育不全抗VD佝偻病多基因遗传病：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年糖尿病染色体异常：21三体综合症3、危害婚前检测与预防遗传咨询监测与预防产前诊断：羊水、B超、孕妇血细胞检查、基因诊断4、人类基因组计划（HGP）：人体DNA所携带的全部遗传信息①提出：1986年美国的生物学家杜尔贝利②主要内容：绘制人类基因组四张图：遗传图、物理图、序列图、转录图③1990年10月启动④1999年7月中国参与，解读3号染色体短臂上3000万个碱基，占1%。⑤2000年6月20日，初步完成工作草图⑥2001年2月，草图公开发表⑥2003年圆满完成教学过程△直系血亲是指从自己算起向上推数三代和向下推数三代；，△旁系血亲是指与（外）祖父母同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属。△基因诊断是用放射性同位素、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测标本的遗传信息，达到检测疾病的目的。△基因治疗是把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的。例题精析：例1：下列有关遗传病的叙述中正确的是A、先天性疾病都是遗传病B、遗传病一定是先天性疾病C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病D、遗传病都是由基因突变引起的解析:遗传病是指由遗传物质改变引起疾病，可遗传给下一代。遗传病大致分为三类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。可见，遗传并不都是由基因突变应起的。先天性的疾病是指生来就有的疾病，这可能是由遗传的原因，也可能好似其他原因造成的，不一定都是遗传疾病。反过来说，遗传病也不一定都是先天性疾病。人类有些遗传病是由于后天外界环境改变引起的。答案:C例2：基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因，请回答：（1）若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？（2）当妻子为患者时，表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么?解析;X染色体上的致病基因是由丈夫携带还是有妻子携带对不同性别的后代影响是不一样的，把这个难点掌握住就可以顺利解题。已给条件是夫妻双方一人为患者，另一人表现正常。由于是X染色体隐性遗传病，则表现正常的妻子时，其基因型可能是纯合的，也可能是杂合的，即从表现不能推测其基因型；而表型正常为丈夫时，其表型和基因型是一致的，既有丈夫的表型推测他的基因型。第一问的答案应该对男性胎儿进行基因检测，原因是妻子可能是携带者。第二问正常胎儿的性别为女性，原因是他从父亲那里接受了一个正常的显性基因。答案（1）需要。因为表现型正常的女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因。（3）女性。女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都有来自父亲的X染色体上的正常的显性基因，因此表现正常。
