原发性硬化性胆管炎诊断及治疗指南（2021）要点1概述原发性硬化性胆管炎（PSC）是一种多灶性胆管狭窄和进展期肝病为特征的少见疾病。PSC临床表现多样，病程多变，在排除其他病因后，PSC诊断主要依赖胆管影像学和肝脏组织病理学。PSC患者常合并炎症性肠病（IBD），且患胆管癌和结直肠癌风险显著增加。目前尚无有效治疗PSC的药物，肝移植是唯一有效的治疗方法。由于治疗手段有限，PSC患者的早期诊断、评估和监测具有重要意义。２流行病学和发病机制2.1流行病学PSC患病率和发病率存在区域差异性。2.2发病机制及分类PSC是一种以特发性肝内外胆管炎症及胆管纤维化改变导致多灶性胆管狭窄、慢性胆汁淤积的自身免疫性疾病，发病机制尚不明确。依据胆管受损的部位可将PSC分为以下几种。（1）大胆管型：损伤肝外较大胆管，约占PSC患者的90％；（2）小胆管型：损伤较小胆管，胆管影像学无异常发现，少数患者可发展为大胆管型PSC；（3）全胆管型：肝内外大小胆管均受损伤。３诊断PSC是一种持续进展性疾病，从肝内外胆管炎症、胆管纤维化、肝硬化、肝功能衰竭直至死亡。诊断主要依据影像学检查：胆管系统呈多灶性狭窄、节段性扩张、串珠状及枯树枝样改变，碱性磷酸酶（ALP）和γ-谷氨酰转移酶（GGT）等相关肝酶指标升高和／或胆汁淤积症状等表现。3.1临床表现PSC临床表现多样，早期多无症状，部分患者体检或因IBD进行肝功能筛查时诊断PSC。约50％患者表现为间断右上腹疼痛、黄疸、瘙痒、乏力、发热和体质量下降。黄疸呈波动性、反复发作，可伴有中低热或高热及寒战。PSC临床表现多样，常见以下表现。（1）无症状，仅体检时偶然发现ALP/GGT升高；（2）IBD患者行肝功能筛查时发现ALP升高；（3）胆汁淤积引起的黄疸、瘙痒等；（4）进展期肝病、肝硬化所致症状：可出现门静脉高压引起静脉曲张出血、腹水等；（5）反复发作的胆管炎，表现为发热、寒战、右上腹痛、黄疸等；（6）肝衰竭：表现为进行性黄疸加重及凝血障碍；（7）癌变：PSC患者易患胆管癌，PSC确诊后５年、10年、终生患胆管癌的风险分别为7％、8％～11％、10％～20％。3.2实验室检查3.2.1血清生化学PSC的血清生化异常主要表现为胆汁淤积型改变，通常伴有ALP、GGT升高，目前尚无明确诊断标准的临界值。3.2.2免疫学检查PSC缺乏特异性的自身抗体。3.2.3影像学检查PSC典型的影像学表现为肝内外胆管多灶性、短节段性、环状狭窄，胆管壁僵硬缺乏弹性、似铅管样，狭窄上端的胆管可扩张呈串珠样表现，进展期患者可显示长段狭窄和胆管囊状或憩室样扩张，当肝内胆管广泛受累时可表现为枯树枝样改变。（1）腹部超声：是用于对PSC疾病初步筛查的常规手段。（2）腹部CT：不是用于PSC诊断的常规手段。（3）磁共振胰胆管成像（MRCP）：在临床及生化诊断证据存在时，MRCP对PSC的诊断具有非常高的特异性。已成为PSC诊断的首选非侵入性影像学检查方法，准确性与ERCP相当，敏感性和特异性分别为80％～100％、89％～100％。（4）经内镜逆行胰胆管造影（ERCP）：ERCP既往被认为是诊断PSC的“金标准”，但由于可能导致严重并发症，如胰腺炎、胆管炎、穿孔、出血等，因此除非有治疗需要或需胆管取样，一般不行诊断性ERCP。（5）其他内镜检查：疑似肝外疾病和检查发现不能确定的病例，超声内镜和弹性成像可能会有助于胆总管狭窄、管壁增厚和肝纤维化情况的判断。3.2.4肝脏病理3.3诊断标准目前尚无公认的PSC诊断标准。本指南推荐的大胆管型PSC诊断标准为：（1）胆管成像具备PSC典型特征；（2）以下标准至少满足一条：胆汁淤积的临床表现及生物化学改变（成人ALP升高、儿童GGT升高）；IBD临床或组织学证据；典型PSC肝脏组织学改变；（3）除外其他因素引起继发性硬化性胆管炎。对于胆管成像无PSC典型表现，如果满足以上标准第２条中２条以上或仅有PSC典型胆道影像学特征可疑诊PSC。本指南推荐的小胆管型PSC诊断标准为：（1）近期胆管影像学无明显异常改变；（2）典型PSC肝脏组织病理学改变；（3）除外其他因素所致胆汁淤积。如果患者胆管影像学无异常，但肝脏组织学具有PSC特点但不典型时，若患者同时存在IBD临床或组织学证据及胆汁淤积的生物化学证据时，也可诊断小...
