医学检验技术专科医学遗传学试卷一、单选题（每题2分，共40分）1.1.t(2；5)(Q21；q31)表示（）。[单选题]*A.一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位(正确答案)C．一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体2.2.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。A．O区B．1区(正确答案)C．2区D．3区E．4区3.3．真核细胞中的RNA来源于（）。[单选题]*A．DNA复制B．DNA裂解C．DNA转化D．DNA转录(正确答案)E．DNA翻译4.4．DNA分于中碱基配对原则是指（）[单选题]*单选题]*[A．A配丁，G配C(正确答案)B．A配G，G配TC．A配U，G配CD．A配C，G配TE．A配T，C配U5.5．人类次级精母细胞中有23个（）。[单选题]*A．单价体B．二价体C．单分体D．二分体(正确答案)E．四分体6.6．MN基因座位上，M出现的概率为0.38，指的是（）。[单选题]*A．基因库B．基因频率(正确答案)C．基因型频率D．亲缘系数E．近婚系数7.7．脆性X综合征的临床表现有（）。[单选题]*A．智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B．智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C．智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸(正确答案)E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼8.8．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（）。[单选题]*A．50％B．45％(正确答案)C．75％D．25％E．100％9.9．基因型为β0的个体表现为（）。[单选题]*A．重型地中海贫血B．中间型地中海贫血C．轻型地中海贫血(正确答案)D．静止型地中海贫血E．正常10.10．嵌合体形成的原因可能是（）。[单选题]*A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失(正确答案)11.11．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是（）。题]*A．nzp2(正确答案)B．02nC．az~z单选[D．0282E．t22212.12．关于X连锁臆性遗传，下列错误的说法是（）。[单选题]*A．系谱中往往只有男性患者B．女儿有病，父亲也一定是同病患者C．双亲无病时，子女均不会患病(正确答案)D．有交叉遗传现象E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者13.13．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（）。[单选题]*A．增殖期B．生长期C．第一次成熟分裂期(正确答案)D．第二次成熟分裂期E．变形期14.14．引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是（）。[单选题]*A．移码突变B．错义突变(正确答案)C．无义突变D．整码突变E．终止密码突变15.15．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）。[单选题]*A．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型(正确答案)E．部分三体型16.16．14／21易位型异常染色体携带者的核型是（）。[单选题]*A．46，XX，del(15)(q14q21)B．46，XY，t(4；6)(q21q14)．C．46，XX，inv(2)(p14q21)D．45，XX，一14，一12，+t(14，21)(pll~q11)(正确答案)E．46，XY，一14，q-t(14，一21)(pll；q11)17.17．基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是（）。[单选题]*A．RNA+DNA+蛋白质B．hnRNA+mRNA一蛋白质C．DNA~tRNA一蛋白质D．DNA—mRNA+蛋白质(正确答案)E．DNA—RNA一蛋白质18.18．人类HbLepore的类p珠蛋白链由郎基因编码，该基因的形成机理是（）[单选题]*A．碱基置换B．碱基插入C．密码子插入D．染色体错误配对引起的不等交换(正确答案)E．基因剪接19.19．染色体不分离（）[单选题]*A．只是指姊妹染色单体不分离B．只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离．(正确答案)20.20．性染色质检查可以辅助诊断（）A．Turner综合征(正确答案)B．21三体综合征C．18三体综合征D．苯丙酮尿症E．地中海贫血二、名词解释（每题6分，共30分）21.遗传异质性[填空题]*_______________________________...
