第1页共9页《医学遗传学》期末复习题一．填空题1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与_______________形成有关，称为__________________________。2．基因病是由于__________突变引起的疾病。可以分为__________病和__________病两类。3．血红蛋白病分为_____________________和______________________两类。4．Xq27代表___________________________________。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了____________________。5．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌吟)的替换称为__________。不同类型碱基(嘧啶与嘌吟)间的替换称为__________。6．染色体非整倍性改变的机理主要包括__________________和_______________。7．地中海贫血是因__________________异常或缺失，使______________的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。8．核内复制可形成______________________。9．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为_________________。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为________________。10．如果一条X染色体Xq27－Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为______________________。11．人类非显带核型分析中，主要根据__________和__________进行染色体配对，分组5．凡是位于同一对染色体上的若干对等位墓因，彼此间互相连锁，构成一个__________。12．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为__________________。13．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个_____________________。14．基因表达包括___________________和_________________两个过程。15．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条____________________构成，彼此互称为________________________。16．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为_____________。17．染色体数目畸变包括___________________和___________________变化。18．镰形细胞贫血症是由于______________珠蛋白基因缺陷所引起。19．基因诊断的最基本工具包括__________________和______________________。20．血红蛋白病中，由于珠蛋白_________________异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白________________________异常引起的是地中海贫血。21．“中心法则”表示生物体内___________________的传递或流动规律。22．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者_______________以及_____________呈正相关。第2页共9页23．在多基因遗传病中，易患性的高低受____________________和________________的双重影响。24．ISCN符号代表___________________________________________。25．苯丙酮尿症患者肝细胞的_____________________酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为_________________________。26．染色体非整倍性改变可有______________型和_______________型两种类型。27．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个______________。其上所含的全部基因称为一个__________________。28．真核细胞染色体是________________的载体。29．_________________婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。30．三倍体的发生机理可能是由于______________和_______________。31．一个生物体所表现出来的遗传性状称为____________________；与此性状相关的遗传组成称为____________________。32．染色体畸变包括__________________和_________________两大类。33．群体的遗传结构是指群体中的，______________和_____________种类及频率。34．一个生物体内的某种性状是受一对相同的基因所控制，则对这种性状而言，该个体称为，如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为。35．基因诊断的最基本工具包括__________和__________。36．21三体综合征又称和。37．Xq27和1p36分别代表和。38．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即__________。39．遗传病诊断的实验室检查主...
