医学遗传学期末考试 VIP免费

医学遗传学期末考试一、单项选择（每题1分，30分）1．某人的口腔上皮细胞中可观察到两个X染色质且Y染色质阳性，其性染色体组成是:（）[单选题]*A．XXXB．XXYYC．XXYD．XXXY(正确答案)E．XXXXY2．关于先天愚型患者的体征，下列哪项是不正确的?（）[单选题]*A．特殊痴呆面容B．生长发育迟缓C．特异性皮肤纹理异常、小指弯曲D．皮肤略厚,似黏液水肿(正确答案)E．智力发育障碍3．下列哪个核型不是先天愚型患者的核型?（）[单选题]*A、45，XX，－14，－21，＋t（14q21q）(正确答案)B、47，XY，＋21C、46，－14，＋t（14q21q）D、46，XY/47，XY，＋21E．46，XY，—G，+t（GqGq）4．下列哪个核型不是Turner综合症的核型?（）[单选题]*A．46,X,del（Xp）B．46，X，del（Xp）C．45，XC．46，XY/47，XY，+21D．46，D．45，X/46，XX/47，XXXE．45，XX，—21(正确答案)5．白化病是由于细胞中缺乏下列哪一种酶?（）[单选题]*A．色氨酸羟化酶B．酪氨酸羟化酶(正确答案)C．苯丙氨酸羟化酶D．脯氨酸羟化酶E．酪氨酸转位酶6．一个并指AD的人与一表型正常的人结婚，生出了一个手指正常的白化病AR患儿，他（）[单选题]*A．1/2B．1/4C．3/4D．1/8E．3/8(正确答案)7．先天性聋哑为一种AR病，当父母全为先天性聋哑时，其孩子并不聋哑，其可能的原因是:（）[单选题]*A．遗传异质性(正确答案)B．外显不全C．完全显性遗传D．表现度不一致E．基因的多效性8．高度近视是一种AR病，某人视力正常，但其父为高度近视，其爱人视力正常，其岳母为高度（）[单选题]*A．1/4(正确答案)B．1/2C．1/8D．1/16E．1/329．某人的同父异母弟弟患先天性聋哑（AR），她与其姨表兄（弟）结婚，所生子女为先天性聋哑（）[单选题]*A．1/16B．1/24C．1/36D．1/48E．1/64(正确答案)10．李某的弟弟患苯丙酮尿症（AR），李某与其姨表妹结婚，所生子女为苯丙酮尿症的风险是:（）[单选题]*A．1/16B．1/24C．1/36D．1/48(正确答案)E．1/6411．半乳糖血症（AR）可导致白内障，该病的群体发病率为1/250000，某人的哥哥患此病，他如随机结婚，其子女患该病的风险是:（）[单选题]*A．1/250B．1/500C．1/1000D．1/1500(正确答案)E．1/200012．一位女性的妹妹患先天性聋哑，弟弟患红绿色盲，她与一表型正常的男性结婚，生一患先天性聋哑和红绿色盲的孩子，如他们再生孩子患先天性聋哑的风险是:（）[单选题]*A．1B．1/3C．1/2D．2/3E．1/4(正确答案)13．X-连锁隐性遗传的特点，下述哪项正确?（）[单选题]*A．女患者的致病基因只能由父亲传来，将来她一定传给儿子B．女患者的致病基因只能由母亲传来，将来她只能传给女儿C．男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给女儿(正确答案)D．男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给儿子E．男患者的致病基因只能由父亲传来，将来他只能传给儿子14．X连锁显性遗传病系谱的最显著特点为:（）[单选题]*A．患者双亲之一是患者B．男性患者的女儿全是患者，儿子全正常(正确答案)C．连续传递D．系谱中女性患者多于男性患者E．女性患者的子女各有1/2可能发病15．父为并指AD及先天性聋哑AR基因携带者，母手指正常但其父为先天性聋哑，他们出生正常子女的比例是:（）[单选题]*A．1/2B．1/4C．3/4D．1/8E．3/8(正确答案)16．XD病区别于AD病，除了系谱中男女发病比例不同外，主要依据下列哪一项?（）[单选题]*A．患者双亲常无病，但多为近亲结婚B．男性患者的女儿全是患者，儿子全正常(正确答案)C．连续传递D．双亲无病时，子女一般不会发病E．女性患者的子女各有1/2可能发病17．复等位基因是指:（）[单选题]*A．一对染色体上有两个以上的基因座位上的成员B．在一个群体中，一对基因座位上有3个或3个以上(正确答案)D．一条染色体上有两个或两个以上的成员C．在一个群体中，一对基因座位上有两个或两个以上的成员E．一对同源染色体上有两个或两个以上的成员18．表型正常但带有致病基因的个体称为:（）[单选题]*A．携带者(正确答案)B．基因型C．表现型D．纯合子E．杂合子19．一个女性的两个姨表兄弟患假肥大型肌营养不良（AR），她的父母都无此病，试问她婚后所生儿子患此病的风险是:（）[单选题]*A．1/8(...